Recherche
Voici les éléments 1-4 de 4
Le syndrome de Prader-Willi en 2015
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)
Le syndrome de Prader-Willi est un trouble du développement lié à un défaut d’expression de gènes de la région 15q11-q12 soumise à une empreinte parentale maternelle. Le diagnostic peut aujourd’hui être porté très tôt, ce ...
Recherche clinique et sciences humaines et sociales à l’Institut National du Cancer (INCa)
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2012)
Recherche clinique et SHES dans le Cancéropôle PACA
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2012)
Calpaïnopathies : État des lieux et perspectives thérapeutiques
(EDP Sciences, 2020)
Les calpaïnopathies sont des dystrophies musculaires des ceintures héréditaires, le plus souvent avec une transmission autosomique récessive (AR). Des formes autosomiques dominantes (AD) de présentation moins sévère sont ...