Cinquante ans après la découverte de l’étiologie du syndrome de Down, la trisomie 21 reste le modèle d’étude des pathologies humaines résultant de la présence d’un chromosome, ou d’un segment de chromosome, en excès. Dans ...

La recherche d’altérations génétiques dans les cellules tumorales fait partie de la prise en charge des patients atteints de cancer. L’analyse de l’ADN libre tumoral circulant dans les fluides biologiques, dont le sang, ...

Une révolution est actuellement en cours dans le domaine des maladies neuromusculaires avec l’arrivée de nouvelles thérapies. L’amyotrophie spinale (SMA ou spinal muscular atrophy) ...

L’inactivation du chromosome X (ICX) constitue un excellent modèle d’étude de la mise en place de marques épigénétiques au cours du développement embryonnaire. C’est un processus essentiel chez les mammifères femelles car ...

Un stress de faible intensité peut avoir des effets bénéfiques sur l’organisme en induisant une réaction de surcompensation après une perturbation de l’homéostasie. Certains stress modérés augmentent la longévité et ...