Atteinte rénale au cours des cytopathies mitochondriales

Abstract

Les maladies mitochondriales ont comme dénominateur commun un déficit enzymatique de la chaîne respiratoire mitochondriale, lieu de la respiration cellulaire couplée à la production d'énergie. Les différents complexes multi-enzymatiques qui la composent ont une double origine génétique puisque certaines protéines sont codées par le génome mitochondrial et d'autres par le génome nucléaire. Tous les tissus peuvent être touchés, entraînant une grande diversité de maladies, dont les manifestations neuromusculaires sont les plus connues. L'atteinte rénale est rare au cours des cytopathies mitochondriales et toujours associée à celle d'autres organes. La manifestation rénale la plus fréquente est un syndrome de De Toni-Debré-Fanconi, mais il peut également s'agir d'un syndrome néphrotique ou d'une néphropathie tubulo-interstitielle chronique.

Mitochondrial disorders are genetic defects of oxidative phosphorylation. Oxidative phosphorylation occurs in the mitochondrial inner membrane and includes the oxidation of fuel molecules by oxygen and the concomitant energy transduction into ATP. The mitochondrial respiratory chain is a very complicated metabolic pathway. It is made up of about 100 polypeptides. Most of them are encoded in the nucleus and 13 are encoded in the mitochondria. Renal involvement in mitochondrial cytopathies is rare and usually manifests as tubular dysfunction. However, some patients presented with nephrotic syndrome or tubulo-interstitial nephritis. Here, we report eleven cases of children with mitochondrial cytopathy developing renal dysfunction. In some patients, we could identify mitochondrial DNA rearrangements (deletion, duplication). However, no correlation could be established between the clinical severity, the enzyme deficiency and the type of mitochondrial DNA rearrangement. [References: 19]