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Les mécanismes moléculaires du déficit en 21-hydroxylase

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Date
1990
Auteur
Mornet, E
Boué, A
Voir/Ouvrir
MS_1990_4_378.pdf (1.449Mo)
Metadata
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Résumé
Le déficit en 21-hydroxylase est une maladie autosomique récessive relativement fréquente (une naissance sur 12 000). Elle se manifeste par une virilisation excessive et, le plus souvent, un syndrome de perte de sel qui sont la conséquence des désordres de synthèse des stéroïdes hormonaux: hyperproduction de testostérone et carence en minéralocorticoïdes. Le gène de la 21-hydroxylase est localisé sur le chromosome 6, dans la région des gènes de classe III du complexe majeur d'histocompatibilité, au niveau d'un segment dupliqué d'ADN: il existe ainsi un gène actif et, à proximité immédiate, un pseudogène. Cette disposition explique la fréquence des recombinaisons inégales et des événements de conversion génique qui sont les mécanismes presque constants des déficits.
Pour citer ce document
Mornet, E ; Boué, A, Les mécanismes moléculaires du déficit en 21-hydroxylase, Med Sci (Paris), 1990, Vol. 6, N° 4; p.378-384
URI
http://hdl.handle.net/10608/4149
Collections
  • MS 1990 num. 04
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