Le squelette érythrocytaire et les maladies génétiques de la forme du globule rouge

Abstract

Le squelette érythrocytaire est une assemblée de protéines tapissant la face interne de la membrane plasmique. Il confère aux hématies la souplesse et la résistance qui leur sont nécessaires. Ses protéines, principalement la spectrine, l'actine et la protéine 4.1, leur assemblage et leur amarrage à des protéines transmembranaires ont été disséqués. L'elliptocytose et la sphérocytose héréditaires constituent par excellence des maladies génétiques du squelette érythrocytaire. Elles résultent d'un extraordinaire éventail de mutations. Ces dernières contribuent à cerner les relations structure-fonction au sein du squelette et parfois permettent de retracer, par bribes, l'histoire des populations concernées.