Protéines d’ancrage et mort subite cardiaque : comment et pourquoi ?

Abstract

La présence de mutations dans les proteins responsables du transport ionique cardiaque peut induire une déstabilisation de la function électrique et provoquer une mort subite. L’identification d’une anomalie génétique dans une famille ayant développé le syndrome de mort subite a mis en évidence un nouvel élément crucial pour la fonction électrique cardiaque: l’ancrage de canaux ioniques au niveau de domains membranaires spécifiques.

Mutations in proteins responsible for ion transport in cardiac tissue can induce a destabilization of electrical function and provoke cardiac sudden death. Identification of a genetic anomaly in a French family that developed the syndrome of cardiac sudden death has revealed a crucial new element in normal cardiac electrical function : Ion channels need to be anchored to specific domains at the plasma membrane by an anchoring protein called ankyrin-B.