• Dysplasies osseuses héréditaires et voies de signalisation associées aux récepteurs FGFR3 et PTHR1 

      Bonaventure, Jacky; Silve, Caroline (EDK, 2005)
      La croissance des os longs se fait selon un processus complexe impliquant la migration et la condensation de cellules mésenchymateuses en cellules chondrogéniques qui se différencient en chondrocytes produisant la matrice ...
    • Maladies multifactorielles : un cauchemar pour le généticien 

      Feingold, Josué (EDK, 2005)
      Les maladies communes ont tendance à être familiales, mais cette répartition ne suit pas, dans la plupart des cas, les lois de Mendel. Ainsi, alors qu’elles ont un mode héréditaire monogénique dans une faible proportion ...
    • Retards mentaux liés à l’X 

      Billuart, Pierre; Chelly, Jamel; Gilgenkrantz, Simone (EDK, 2005)
      Les retards mentaux liés au chromosome X (RMLX), qui touchent 1,8 garçons pour 1 000 naissances masculines, sont classiquement divisés en formes syndromiques et formes non spécifiques, selon la présence ou non de signes ...