La Carte d’Haplotype du génome humain : Une révolution en génétique des maladies à hérédité complexe

Abstract

L’obtention de la séquence complète du génome humain a grandement accéléré la découverte de gènes associés à des maladies rares, permettant le développement d’outils diagnostiques et par la suite de traitements. La comparaison de la séquence d’ADN de deux humains montre une identité de 99,9 %. Dans la fraction restante (0,1 %) réside le degré de risque d’apparition de certaines maladies à hérédité complexe (comme l’asthme, le diabète et le cancer) ou la susceptibilité individuelle à certains médicaments. La recherche de telles variations génétiques demeure ardue malgré les progrès considérables réalisés dans le domaine de la génomique. La Carte d’Haplotype du génome humain, qu’on a récemment achevée, suscite beaucoup d’espoirs car elle permettrait une réduction de la complexité du génome et ainsi une accélération considérable de la découverte de gènes associés à des maladies complexes

More than 99.9 % of the sequence is identical when comparing the DNA from two individuals. The remaining 0.1 % is responsible, along with other factors such as the environment, for the risk level of developing complex diseases (such as asthma, diabetes or cancer) or for the different pharmacological response to drugs. Despite the incredible advances in genomics in the past few years, identifying the variants involved remains difficult because of the prodigious amount of information to process. The recent completion of the Haplotype Map of the human genome has raised great hopes in the field as it is expected to help reduce the complexity of association studies and thus accelerate the discovery of genes associated with complex diseases. This review details the rationale behind the HapMap project, gives a summary of the results and also describes potential applications of the Haplotype Map.