Chroniques génomiques : Le véritable « génome personnel » ?

Abstract

Comme on l’a dit et répété dans ces colonnes [1–3], la valeur prédictive des profils génétiques à base de Snip vendus par 23andMe, Navigenics et autres « entreprises DTC » (direct to consumer) est très faible pour ne pas dire nulle. Cela est dû aux limites des études GWAS (genome-wide association studies) sur lesquelles ces entreprises s’appuient, et aussi à leurs pratiques commerciales, cruellement révélées par un récent test en aveugle du GAO (government accountability office) [3]. Mais une toute autre approche, fondée cette fois sur le répertoire des maladies génétiques mendéliennes connues et le séquençage d’ADN, s’avère capable d’apporter des informations fiables et est susceptible de prendre une place dans la pratique clinique - tout en soulevant, comme d’habitude dans ce domaine, des implications éthiques non négligeables.