JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.
  • Nos collections

    • Rapports d'expertise collectiveLes Cahiers du Comité pour l'histoire de l'InsermArchives et patrimoine numériqueRevue médecine/sciencesInserm magazineLes Dossiers Sciences et société
  • Parcourir

    • Tout iPubliCommunautés & CollectionsPar date de publicationAuteursTitresSujetsCette collectionPar date de publicationAuteursTitresSujets
  • Mon compte

    • Ouvrir une session
  • Rapport d'activité

    • Publications les plus consultéesStatistiques par paysAuteurs les plus consultés
  • Lexique iPubli

  Accueil iPubli 
  •   Accueil iPubli
  • Revue médecine/sciences
  • médecine/sciences 2012
  • MS 2012 num. 06-07
  • Voir le document
  •   Accueil iPubli
  • Revue médecine/sciences
  • médecine/sciences 2012
  • MS 2012 num. 06-07
  • Voir le document
Ecoutez
Lexique de ce document Lexique de ce document
TermeDéfinition

En savoir plus

  • Bref historique
  • Site de l'éditeur EDP Sciences

La génétique des paragangliomes et des phéochromocytomes

Thumbnail
Date
2012
Auteur
Favier, Judith
Gimenez-Roqueplo, Anne-Paule
Voir/Ouvrir
MS_2012_06-07_625.pdf (1.744Mo)
MS_2012_06-07_625.html (68.70Ko)
Metadata
Afficher la notice complète
Résumé
Les paragangliomes et les phéochromocytomes sont des tumeurs rares qui se développent aux dépens des ganglions sympathiques et parasympathiques, ainsi que de la médullosurrénale. La génétique des phéochromocytomes et des paragangliomes a fait des progrès considérables au cours des dix dernières années. Dix gènes de prédisposition (VHL, RET, NF1, SDHA, B, C et D, SDHAF2, TMEM127 et finalement MAX) ont été identifiés, expliquant plus d’un tiers des cas (avec une histoire familiale, mais aussi de présentation apparemment sporadique). Les études transcriptomiques ont par ailleurs conduit à l’identification de mutations somatiques des gènes RET et VHL dans les tumeurs d’environ 15 % des patients atteints d’une forme sporadique de la maladie, apportant ainsi une explication moléculaire dans près de la moitié des cas. Ces découvertes ont conduit à une meilleure compréhension des mécanismes moléculaires de tumorigenèse des phéochromocytomes et des paragangliomes. Il a été montré que le statut génétique des tumeurs était associé à une signature moléculaire particulière, telle que la pseudohypoxie ou l’activation des voies des MAPK ou de mTOR. Ces connaissances ont eu un impact majeur sur le conseil génétique des patients et de leurs familles et permettront à l’avenir une prise en charge médicale, clinique et thérapeutique personnalisée des patients atteints.
 
Pheochromocytomas and paragangliomas are rare tumors that arise from chromaffin tissues of the adrenal medulla and from sympathetic and parasympathetic ganglia. Ten susceptibility genes (VHL, RET, NF1, SDHA, B, C and D, SDHAF2, TMEM127 and finally MAX) are responsible for at least 30% of the cases. These patients can either have a familial history of the disease, a syndromic presentation, but can also emerge as apparently sporadic forms. Moreover, recent transcriptomic studies have led to the identification of somatic mutations in VHL and RET genes in 15% of sporadic cases, thus bringing a molecular explanation for nearly half of all cases. These findings have had a major impact on the understanding of the molecular mechanisms of tumorigenesis in pheochromocytomas and paragangliomas. It was shown that the genetic status of tumors is associated with particular transcription signatures, such as the activation of the pseudohypoxic response or the activation of MAPK or mTOR signalling. From nowadays to a close future, these advances will have important consequences on the monitoring of patients, from genetic counseling to a personalized clinical management.
 
Pour citer ce document
Favier, Judith ; Gimenez-Roqueplo, Anne-Paule ; La génétique des paragangliomes et des phéochromocytomes, Med Sci (Paris), 2012, Vol. 28, N° 6-7 ; p. 625-632 ; DOI : 10.1051/medsci/2012286016
URI
http://hdl.handle.net/10608/7905
Collections
  • MS 2012 num. 06-07
Recherche avancée

Nos collections

Rapports d'expertise collectiveLes Cahiers du Comité pour l'histoire de l'InsermArchives et patrimoine numériqueRevue médecine/sciencesInserm magazineLes Dossiers Sciences et société

Parcourir

Tout iPubliCommunautés & CollectionsPar date de publicationAuteursTitresSujetsCette collectionPar date de publicationAuteursTitresSujets

Mon compte

Ouvrir une session

Rapport d'activité

Publications les plus consultéesStatistiques par paysAuteurs les plus consultés
Lexique iPubli
 
Sites du DSO (département Science Ouverte) :
  • Insermbiblio
  • MeSH bilingue
  • HAL-Inserm
Nos partenaires :
  • Service des archives de l'Inserm
  • Délégation Régionale Inserm Auvergne Rhône Alpes
Contact | Mentions légales | A propos | Accessibilité (non conforme)
Institut national de la santé et de la recherche médicale - 101, rue de Tolbiac | 75654 Paris Cedex 13
 

 

 
Sites du DSO (département Science Ouverte) :
  • Insermbiblio
  • MeSH bilingue
  • HAL-Inserm
Nos partenaires :
  • Service des archives de l'Inserm
  • Délégation Régionale Inserm Auvergne Rhône Alpes
Contact | Mentions légales | A propos | Accessibilité (non conforme)
Institut national de la santé et de la recherche médicale - 101, rue de Tolbiac | 75654 Paris Cedex 13