JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.
  • Nos collections

    • Rapports d'expertise collectiveLes Cahiers du Comité pour l'histoire de l'InsermArchives et patrimoine numériqueRevue médecine/sciencesInserm magazineLes Dossiers Sciences et société
  • Parcourir

    • Tout iPubliCommunautés & CollectionsPar date de publicationAuteursTitresSujetsCette collectionPar date de publicationAuteursTitresSujets
  • Mon compte

    • Ouvrir une session
  • Rapport d'activité

    • Publications les plus consultéesStatistiques par paysAuteurs les plus consultés
  • Lexique iPubli

  Accueil iPubli 
  •   Accueil iPubli
  • Revue médecine/sciences
  • médecine/sciences 2014
  • MS 2014 Hors Série 2
  • Voir le document
  •   Accueil iPubli
  • Revue médecine/sciences
  • médecine/sciences 2014
  • MS 2014 Hors Série 2
  • Voir le document
Ecoutez
Lexique de ce document Lexique de ce document
TermeDéfinition

En savoir plus

  • Bref historique
  • Site de l'éditeur EDP Sciences

Génomique, de la recherche à la clinique : Questions autour d’un changement de perspective

Thumbnail
Date
2014
Auteur
Bourgain, Catherine
Voir/Ouvrir
MS_2014_02sp_14.pdf (237.3Ko)
MS_2014_02sp_14.html (44.02Ko)
Metadata
Afficher la notice complète
Résumé
Alors que la génomique est parfois présentée comme un domaine de recherche dont les résultats passent rapidement dans les pratiques cliniques, la réalité est plus contrastée. Pour illustrer certaines des difficultés rencontrées, cet article s’intéresse aux applications des résultats obtenus par les études d’association sur tout le génome (GWAS, genome-wide association studies). Après avoir brièvement replacé les GWAS dans leur contexte scientifique, nous illustrons ces études par deux exemples emblématiques. Le cas de la maladie de Crohn permet de souligner les limites des résultats des GWAS en matière de prédiction individuelle de risque. Le cas de la warfarine met en lumière les difficultés à démontrer l’utilité clinique d’un recours aux données génétiques dans les décisions thérapeutiques. L’article insiste sur la simplification des modèles causatifs de maladie sous-tendant la méthodologie des GWAS. Fécond pour une démarche exploratoire de recherche, ce réductionnisme, confronté à son utilisation clinique, montre ses limites.
 
While genomics is sometimes presented as an area of ​​research where results can be rapidly translated into clinical practice, the facts are more ambiguous. To illustrate some of the pitfalls of translation, this article focuses on the applications of genome-wide association studies (GWAS) results. Following a brief scientific contextualization of GWAS, two emblematic examples are presented as illustrations. The case of Crohn’s disease emphasizes the limits of GWAS results for individual risk prediction. The case of warfarin highlights the difficulties of demonstrating the clinical utility of genetic data in treatment decisions. The article outlines the simplification of disease causation that underlies the GWAS methodology. Whereas this reductionist approach is fruitful for exploratory research purposes, it shows its limits when applied to clinical conditions.
 
Pour citer ce document
Bourgain, Catherine ; Génomique, de la recherche à la clinique : Questions autour d’un changement de perspective, Med Sci (Paris), 2014, Vol. 30, N° HS ; p. 14-17 ; DOI : 10.1051/medsci/201430s203
URI
http://hdl.handle.net/10608/8332
Collections
  • MS 2014 Hors Série 2
Recherche avancée

Nos collections

Rapports d'expertise collectiveLes Cahiers du Comité pour l'histoire de l'InsermArchives et patrimoine numériqueRevue médecine/sciencesInserm magazineLes Dossiers Sciences et société

Parcourir

Tout iPubliCommunautés & CollectionsPar date de publicationAuteursTitresSujetsCette collectionPar date de publicationAuteursTitresSujets

Mon compte

Ouvrir une session

Rapport d'activité

Publications les plus consultéesStatistiques par paysAuteurs les plus consultés
Lexique iPubli
 
Sites du DSO (département Science Ouverte) :
  • Insermbiblio
  • MeSH bilingue
  • HAL-Inserm
Nos partenaires :
  • Service des archives de l'Inserm
  • Délégation Régionale Inserm Auvergne Rhône Alpes
Contact | Mentions légales | A propos | Accessibilité (non conforme)
Institut national de la santé et de la recherche médicale - 101, rue de Tolbiac | 75654 Paris Cedex 13
 

 

 
Sites du DSO (département Science Ouverte) :
  • Insermbiblio
  • MeSH bilingue
  • HAL-Inserm
Nos partenaires :
  • Service des archives de l'Inserm
  • Délégation Régionale Inserm Auvergne Rhône Alpes
Contact | Mentions légales | A propos | Accessibilité (non conforme)
Institut national de la santé et de la recherche médicale - 101, rue de Tolbiac | 75654 Paris Cedex 13