JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.
  • Nos collections

    • Rapports d'expertise collectiveLes Cahiers du Comité pour l'histoire de l'InsermArchives et patrimoine numériqueRevue médecine/sciencesInserm magazineLes Dossiers Sciences et société
  • Parcourir

    • Tout iPubliCommunautés & CollectionsPar date de publicationAuteursTitresSujetsCette collectionPar date de publicationAuteursTitresSujets
  • Mon compte

    • Ouvrir une session
  • Rapport d'activité

    • Publications les plus consultéesStatistiques par paysAuteurs les plus consultés
  • Lexique iPubli

  Accueil iPubli 
  •   Accueil iPubli
  • Revue médecine/sciences
  • médecine/sciences 2014
  • MS 2014 num. 03
  • Voir le document
  •   Accueil iPubli
  • Revue médecine/sciences
  • médecine/sciences 2014
  • MS 2014 num. 03
  • Voir le document
Ecoutez
Lexique de ce document Lexique de ce document
TermeDéfinition

En savoir plus

  • Bref historique
  • Site de l'éditeur EDP Sciences

Le chromothripsis : Une forme insoupçonnée de complexification extrême des remaniements chromosomiques

Thumbnail
Date
2014
Auteur
Pellestor, Franck
Gatinois, Vincent
Puechberty, Jacques
Geneviève, David
Lefort, Geneviève
Voir/Ouvrir
MS_2014_03_266.pdf (1.312Mo)
MS_2014_03_266.html (79.44Ko)
Metadata
Afficher la notice complète
Résumé
La découverte récente, dans différents cancers, d’un nouveau type de remaniements chromosomiques massifs, baptisés chromothripsis (du grec chromo pour chromosome, et thripsis pour briser en éclat), bouleverse les modèles établis de développement progressif des tumeurs. En effet, ce phénomène se caractérise par la pulvérisation d’un (ou de quelques) segment(s) chromosomique(s) et le réassemblage aléatoire des fragments chromosomiques générés, et se produit au cours d’un seul événement cellulaire. Le même phénomène a été identifié en génétique constitutionnelle chez des patients atteints de diverses pathologies du développement, indiquant que le chromothripsis survient aussi au niveau germinal. Les causes du chromothripsis sont variées : radiations, érosion télomérique, apoptose abortive, etc. Deux voies de réparation « express » du génome sont utilisées par la cellule pour restructurer de manière chaotique les régions chromosomiques concernées : les mécanismes de jonction des extrémités non homologues et la réparation par stress réplicatif. L’étude approfondie des séquences d’ADN des zones de chromothripsis permet désormais de mieux cerner la signature moléculaire de ce processus et de mieux appréhender son rôle, jusqu’alors insoupçonné, dans le développement de pathologies congénitales et la progression des cancers.
 
The recent discovery of a new kind of massive chromosomal rearrangement in different cancers, named “chromothripsis” (chromo for chromosome, thripsis for shattering) has questioned the established models for a progressive development of tumors. Indeed, this phenomenon, which is characterized by the shattering of one (or a few) chromosome segments followed by a random reassembly of the fragments generated, occurs during one unique cellular event. The same phenomenon was identified in constitutional genetics in patients with various developmental pathologies, indicating that chromothripsis also occurs at the germ cell level. Diverse situations can cause chromothripsis (radiations, telomere erosion, abortive apoptosis, etc.), and two express “repair routes” are used by the cell to chaotically reorganise the chromosomal regions concerned: non-homologous end-joining and repair by replicative stress. The in-depth analysis of the DNA sequences involved in the regions of chromothripsis leads to a better understanding of the molecular basis of chromothripsis and also helps to better apprehend its unexpected role in the development of constitutional pathologies and the progression of cancers.
 
Pour citer ce document
Pellestor, Franck ; Gatinois, Vincent ; Puechberty, Jacques ; Geneviève, David ; Lefort, Geneviève ; Le chromothripsis : Une forme insoupçonnée de complexification extrême des remaniements chromosomiques, Med Sci (Paris), 2014, Vol. 30, N° 3 ; p. 266-273 ; DOI : 10.1051/medsci/20143003014
URI
http://hdl.handle.net/10608/8352
Collections
  • MS 2014 num. 03
Recherche avancée

Nos collections

Rapports d'expertise collectiveLes Cahiers du Comité pour l'histoire de l'InsermArchives et patrimoine numériqueRevue médecine/sciencesInserm magazineLes Dossiers Sciences et société

Parcourir

Tout iPubliCommunautés & CollectionsPar date de publicationAuteursTitresSujetsCette collectionPar date de publicationAuteursTitresSujets

Mon compte

Ouvrir une session

Rapport d'activité

Publications les plus consultéesStatistiques par paysAuteurs les plus consultés
Lexique iPubli
 
Sites du DSO (département Science Ouverte) :
  • Insermbiblio
  • MeSH bilingue
  • HAL-Inserm
Nos partenaires :
  • Service des archives de l'Inserm
  • Délégation Régionale Inserm Auvergne Rhône Alpes
Contact | Mentions légales | A propos | Accessibilité (non conforme)
Institut national de la santé et de la recherche médicale - 101, rue de Tolbiac | 75654 Paris Cedex 13
 

 

 
Sites du DSO (département Science Ouverte) :
  • Insermbiblio
  • MeSH bilingue
  • HAL-Inserm
Nos partenaires :
  • Service des archives de l'Inserm
  • Délégation Régionale Inserm Auvergne Rhône Alpes
Contact | Mentions légales | A propos | Accessibilité (non conforme)
Institut national de la santé et de la recherche médicale - 101, rue de Tolbiac | 75654 Paris Cedex 13