De nouvelles fonctions extraciliaires pour les protéines ciliaires : Quelles conséquences sur l’apparition de ciliopathies ?

Abstract

Les protéines ciliaires ont initialement été caractérisées comme essentielles au bon fonctionnement des cils et sont impliquées dans les ciliopathies. Cependant, certains défauts cellulaires associés à leur dérégulation laissent entrevoir la possibilité de rôles extraciliaires pour ces protéines. En effet, de telles fonctions ont récemment été décrites pour ces protéines, notamment dans le transport vésiculaire, l’orientation du fuseau mitotique et le maintien de la stabilité chromosomique. Ces résultats soulèvent une importante question quant à la contribution de ces fonctions extraciliaires à l’apparition des manifestations cliniques associées aux ciliopathies, comme par exemple la polykystose rénale.

Cilia proteins have long been characterized for their role in cilia formation and function, and their implications in ciliopathies. However, several cellular defects induced by cilia proteins deregulation suggest that they could have non-ciliary roles. Indeed, several non-ciliary functions have been recently characterized for cilia proteins including roles in intra-cellular and in vesicular transport, in spindle orientation or in the maintenance of genomic stability. These observations thus raise the crucial question of the contribution of non-ciliary functions of cilia proteins to the pathological manifestations associated with ciliopathies such as polycystic kidney disease.