Parcourir MS 2015 Hors Série 3 par sujet "composition chimique"

Voici les éléments 1-2 de 2

    • Myopathie GNE 

      Urtizberea, J. Andoni; Béhin, Anthony (Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)
      La myopathie GNE est une maladie neuromusculaire rare et de description relativement récente. Elle touche une population majoritairement d’âge adulte et se transmet selon un mode autosomique récessif. Bien que rare et ...

    • Syndrome de Chanarin-Dorfman : Quand la myopathie et l’atteinte cutanée ne font qu’un 

      Barnérias, Christine; Bassez, Guillaume; Schischmanoff, Olivier (Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)
      Le syndrome de Chanarin-Dorfman (CDS) est une entité rare entraînant une ichtyose congénitale et une accumulation de gouttelettes lipidiques dans différents tissus (peau, foie, muscle…). Une anomalie dans le gène ABHD5 ...