Parcourir MS 2015 Hors Série 3 par sujet "diagnostic"
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Le Centre de Référence Caribéen des maladies neuromusculaires et neurologiques rares
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)Le Centre de Référence Caribéen des maladies neuromusculaires et neurologiques rares (CeRCa) a été créé en juin 2006, dans le cadre du premier Plan National Maladies Rares. Sa mission est d’assurer l’expertise diagnostique, ... -
Les explorations des muscles respiratoires sont-elles utiles pour poser l’indication d’une étude du sommeil chez l’enfant neuromusculaire ?
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015) -
Myopathie GNE
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)La myopathie GNE est une maladie neuromusculaire rare et de description relativement récente. Elle touche une population majoritairement d’âge adulte et se transmet selon un mode autosomique récessif. Bien que rare et ... -
Syndrome de Chanarin-Dorfman : Quand la myopathie et l’atteinte cutanée ne font qu’un
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)Le syndrome de Chanarin-Dorfman (CDS) est une entité rare entraînant une ichtyose congénitale et une accumulation de gouttelettes lipidiques dans différents tissus (peau, foie, muscle…). Une anomalie dans le gène ABHD5 ...