DM-SCOPE, bilan d’étape et atouts des bases de données pour les maladies neuromusculaires

Abstract

Il y a 7 ans, l’Observatoire français des dystrophies myotoniques, DM-Scope, était lancé pour améliorer la connaissance et la prise en charge des dystrophies myotoniques dont l’expression clinique extrêmement variable représente un frein pour la recherche et la prise en charge. Quel bilan d’étape peut-on formuler aujourd’hui ? Plus particulièrement, quelles catégories d’avancées des connaissances et de prise en charge sont susceptibles de bénéficier d’un tel outil ?