MS 2016 Hors Série 2

 

Les cahiers de myologie

Éditorial

La Société Française de Myologie a du cœur

Gisèle Bonne, et Guilhem Solé

Historique

Sur la technique des biopsies musculaires (III) : L’apport de la microscopie électronique, hier, et à l’heure de la génétique moléculaire : un survol historique

Michel Fardeau, Andrée Rouche, Stéphane Vassilopoulos, et Norma B. Romero

Cas cliniques

Myopathie à surcharge lipidique secondaire à une nouvelle mutation du gène PNPLA2

Guillemette Jousserand, Nathalie Streichenberger, et Philippe Petiot

Une cause inhabituelle d’hyperCKémie

Pedro J. Modrego, José Gazulla, Ana-Maria Cobo, et J. Andoni Urtizberea

Orientation diagnostique d’un cas de « Rigid spine » familial par IRM musculaire corps entier

Eliana Cavassa, Mickael Tordjman, Ana Ferreiro, Robert Carlier, et Susana Quijano-Roy

Prise en charge

Premiers chaussages orthétiques dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth

Patrick Sautreuil, Michèle Mane, Besma Missaoui, Samy Bendaya, et Philippe Thoumie

Les objets connectés peuvent-ils aider les patients atteints de pathologies neuromusculaires ?

Eytan Beckmann, et Jean-Jacques Vignaux

La prise en charge respiratoire chez le patient neuromusculaire : L’existant et le souhaitable

Ghilas Boussaïd, Christian Devaux, et Frédéric Lofaso

Dossier

Thérapies cellulaires des cardiopathies : Évolution du paradigme

Jean-Thomas Vilquin, et Jessy Etienne

Mise au point

Gènes impliqués dans les alpha-dystroglycanopathies : Le point en 2016

Céline Bouchet-Séraphin, Malika Chelbi-Viallon, S. Vuillaumier-Barrot, et N. Seta

Lu pour vous

Génétique : Une insertion de 78 kb du chromosome 8 au locus CMTX3 à l’origine d’une forme de neuropathie de type Charcot-Marie-Tooth

Valérie Lallamand

Génétique : Apport du séquençage de nouvelle génération (NGS) dans le diagnostic des maladies neuromusculaires

Tuy Nga Brignol

Préclinique : La dystrophine présente plusieurs sites indépendants pour son ancrage membranaire

Christian Réveillère et Tuy Nga Brignol

Clinique : Déficit de cognition sociale dans la DM1 chez des patients sans déficience intellectuelle et lien avec une atteinte du système nerveux central

Dominique Mornet

Myologie dans le monde

La Finlande : un héritage génétique idéalement mis en valeur

Bjarne Udd, Tuy Nga Brignol, et J. Andoni Urtizberea

Partenariats

Institut NeuroMyoGène : un partenariat franco-canadien au service de la recherche sur les maladies neuromusculaires

Laurent Schaeffer

Clin d’oeil

Clin d’œil du Dinosaure émérite : Quand les parents DMD montent au créneau de la FDA…

Jean-Claude Kaplan

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