Pneumothorax récidivants chez un patient atteint de dystrophie musculaire congénitale avec déficit en collagène VI

Abstract

Les dystrophies musculaires avec déficit en collagènes VI constituent des affections rares avec une présentation clinique très variable, couvrant un large spectre intermédiaire allant des formes congénitales, de type Ullrich, aux formes tardives de type Bethlem. Elles sont dues à des mutations des gènes COL6A1, COL6A2 ou COL6A3. Elles ont en commun de se traduire par un déficit moteur et des rétractions progressifs. L’atteinte respiratoire participe à la gravité de l’affection pour certains patients. Elle est due au déficit du diaphragme et des muscles intercostaux, à la rétraction de la cage thoracique, et à la scoliose. Une atteinte parenchymateuse pulmonaire liée à la fragilité de la matrice extracellulaire favorisant la survenue de pneumothorax est suspectée.