JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.
  • Nos collections

    • Rapports d'expertise collectiveLes Cahiers du Comité pour l'histoire de l'InsermArchives et patrimoine numériqueRevue médecine/sciencesInserm magazineLes Dossiers Sciences et société
  • Parcourir

    • Tout iPubliCommunautés & CollectionsPar date de publicationAuteursTitresSujetsCette collectionPar date de publicationAuteursTitresSujets
  • Mon compte

    • Ouvrir une session
  • Rapport d'activité

    • Publications les plus consultéesStatistiques par paysAuteurs les plus consultés
  • Lexique iPubli

  Accueil iPubli 
  •   Accueil iPubli
  • Revue médecine/sciences
  • médecine/sciences 2018 - Volume 34
  • MS 2018 HS2
  • Voir le document
  •   Accueil iPubli
  • Revue médecine/sciences
  • médecine/sciences 2018 - Volume 34
  • MS 2018 HS2
  • Voir le document
Ecoutez

En savoir plus

  • Bref historique
  • Site de l'éditeur EDP Sciences

La myopathie à agrégats tubulaires et le syndrome de Stormorken

Thumbnail
Date
2018
Auteur
Böhm, Johann
Laporte, Jocelyn
Voir/Ouvrir
MS_2018_HS2_26.pdf (1.596Mo)
MS_2018_HS2_26.html (72.53Ko)
Metadata
Afficher la notice complète
Résumé
Le calcium est un régulateur essentiel pour un grand nombre de fonctions cellulaires, et une perturbation de l’homéostasie calcique peut sévèrement troubler la physiologie de différents tissus. CASQ1, STIM1, et ORAI1 codent pour des facteurs clés contrôlant les flux de calcium, et des mutations de ces gènes sont à l’origine de la myopathie à agrégats tubulaires et du syndrome de Stormorken. Ces deux maladies forment un continuum clinique regroupant faiblesse musculaire, myosis, thrombopénie, hyposplénisme, ichthyose, dyslexie et petite taille.
 
Calcium (Ca2+) is an essential regulator for a large number of cellular functions in various tissues and organs, and small disturbances of Ca2+ homeostasis can severely compromise normal physiology. Intracellular Ca2+ balance is mainly controlled by the reticular Ca2+ sensor STIM1 and the plasma membrane Ca2+ channel ORAI1 through a mechanism known as store-operated Ca2+ entry (SOCE). Gain-of-function mutations in STIM1 or ORAI1 cause excessive extracellular Ca2+ influx, resulting in tubular aggregate myopathy (TAM) and Stormorken syndrome (STRMK). Both disorders are spectra of the same disease and involve muscle weakness, miosis, thrombocytopenia, hyposplenism, ichthyosis, dyslexia, and short stature. Here we summarize the clinical and histological characteristics of both disorders, provide an overview on the genetic causes, and recapitulate the current knowledge on the pathomechanisms leading to the multi-systemic phenotype of tubular aggregate myopathy and Stormorken syndrome.
 
Pour citer ce document
Böhm, Johann ; Laporte, Jocelyn ; La myopathie à agrégats tubulaires et le syndrome de Stormorken, Med Sci (Paris), , Vol. 34, N° HS ; p. 26-31 ; DOI : 10.1051/medsci/201834s208
URI
http://hdl.handle.net/10608/9968
Collections
  • MS 2018 HS2
Recherche avancée

Nos collections

Rapports d'expertise collectiveLes Cahiers du Comité pour l'histoire de l'InsermArchives et patrimoine numériqueRevue médecine/sciencesInserm magazineLes Dossiers Sciences et société

Parcourir

Tout iPubliCommunautés & CollectionsPar date de publicationAuteursTitresSujetsCette collectionPar date de publicationAuteursTitresSujets

Mon compte

Ouvrir une session

Rapport d'activité

Publications les plus consultéesStatistiques par paysAuteurs les plus consultés
Lexique iPubli
 
Sites du DSO (département Science Ouverte) :
  • Insermbiblio
  • MeSH bilingue
  • HAL-Inserm
Nos partenaires :
  • Service des archives de l'Inserm
  • Délégation Régionale Inserm Auvergne Rhône Alpes
Contact | Mentions légales | A propos | Accessibilité (non conforme)
Institut national de la santé et de la recherche médicale - 101, rue de Tolbiac | 75654 Paris Cedex 13
 

 

 
Sites du DSO (département Science Ouverte) :
  • Insermbiblio
  • MeSH bilingue
  • HAL-Inserm
Nos partenaires :
  • Service des archives de l'Inserm
  • Délégation Régionale Inserm Auvergne Rhône Alpes
Contact | Mentions légales | A propos | Accessibilité (non conforme)
Institut national de la santé et de la recherche médicale - 101, rue de Tolbiac | 75654 Paris Cedex 13