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Quand tous les chemins mènent à l’Afrique…
(EDP Sciences, 2019)Les myopathies congénitales constituent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires aussi bien sur le plan clinique que génétique. Le séquençage à haut débit, ciblé ou non, couplé à l’analyse de la biopsie musculaire, ... -
Relabellisation de la Filière FILNEMUS : des objectifs ambitieux à l’horizon 2019-2023
(EDP Sciences, 2019) -
Le réseau européen de référence pour les maladies neuromusculaires rares (EURO-NMD) : De sa constitution à ses premiers pas
(EDP Sciences, 2019)Il est bien établi que le nombre réduit de patients atteints d’une maladie rare (MR), la dispersion géographique de ceux-ci ainsi que le nombre réduit d’experts constituent des obstacles au diagnostic, à l’accès aux soins, ... -
Score prédictif du risque de tachyarythmie ventriculaire dans les mutations du gène LMNA
(EDP Sciences, 2019) -
SMA: Des échelles d’évaluation motrice pour le public francophone
(EDP Sciences, 2019)À l’heure des nouvelles thérapeutiques chez les personnes présentant une amyotrophie spinale antérieure ou spinal muscular atrophy (SMA), la mesure régulière, précise et fiable des ... -
Thérapie cellulaire des maladies musculaires : Un avenir à l’aune d’une comparaison des progéniteurs
(EDP Sciences, 2019)Les approches de thérapie cellulaire des dystrophinopathies basées sur l’utilisation de myoblastes ou de mésoangioblastes se sont traduites par des résultats cliniques mitigés. De nombreux candidats cellulaires alternatifs ...