Les agrégats nucléaires dans la dystrophie musculaire oculopharyngée

Date
2022Auteur
Boulinguiez, Alexis
Roth, Fany
Mouigni, Hadidja Rose
Butler-Browne, Gillian
Mouly, Vincent
Trollet, Capucine
Metadata
Afficher la notice complèteRésumé
La dystrophie musculaire oculopharyngée est une des maladies en rapport avec des expansions pathologiques de triplets nucléotidiques. Sa physiopathologie est encore imparfaitement connue même si la présence d’agrégats au niveau des noyaux de la fibre musculaire semble jouer un rôle déterminant. Les travaux fondamentaux présentés ici permettent de mieux comprendre leur composition et leur rôle délétère. Autant d’éléments qui pourraient déboucher sur des voies thérapeutiques nouvelles. Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is one of the diseases related to pathological expansions of trinucleotides. Its pathogenesis remains unclear although the presence of aggregates within the nuclei of the muscle fiber seems to play an important role. The basic research studies presented here help understand their composition and their deleterious role. These elements may result in new therapeutic avenues.
Pour citer ce document
Boulinguiez, Alexis ; Roth, Fany ; Mouigni, Hadidja Rose ; Butler-Browne, Gillian ; Mouly, Vincent ; Trollet, Capucine ; Les agrégats nucléaires dans la dystrophie musculaire oculopharyngée, Med Sci (Paris), Vol. 38, N° HS ; p. 13-16 ; DOI : 10.1051/medsci/2022175