Parcourir médecine/Sciences 2022 Hors série 1 - Les Cahiers de Myologie par titre
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Les agrégats nucléaires dans la dystrophie musculaire oculopharyngée
(EDP Sciences, 2022)La dystrophie musculaire oculopharyngée est une des maladies en rapport avec des expansions pathologiques de triplets nucléotidiques. Sa physiopathologie est encore imparfaitement connue même si la présence d’agrégats au ... -
Biopsie musculaire en période néonatale et périnatale : Une évaluation rétrospective de 535 cas
(EDP Sciences, 2022)Neuromuscular diseases with neonatal or perinatal onset are usually very severe. Their diagnosis requires rigorous studies in order to determine the cause of the disease and thus help to establish the vital prognosis. ... -
Les cellules CAR-T : Des nouvelles armes dans la lutte contre la fibrose musculaire ?
(EDP Sciences, 2022) -
La deuxième École Balte de Neuromyologie
(EDP Sciences, 2022)La deuxième édition de l’École Balte de Neuromyologie s’est tenue du 26 au 27 août 2022 à Riga (Lettonie) dans une ambiance un peu particulière étant donné la situation internationale. Ce fut l’occasion pour les auteurs ... -
La grande variabilité phénotypique des mutations du gène RYR1
(EDP Sciences, 2022)Le gène RYR1 (Ryanodine-Receptor-1) code pour une protéine-clé dans le processus de couplage excitation-contraction de la fibre musculaire. Ce récepteur est le principal canal ... -
HDAC6, une désacétylase très spécifique porteuse d’espoir thérapeutique
(EDP Sciences, 2022)L’histone désacétylase 6 (HDAC6) est envisagée aujourd’hui comme une cible thérapeutique de choix dans le traitement de nombreuses maladies. L’expression de HDAC6 est fortement augmentée dans un ensemble varié de maladies. ... -
L’annonce diagnostique d’une maladie neuromusculaire à l’âge adulte
(EDP Sciences, 2022) -
L’innovation thérapeutique à tout prix ?
(EDP Sciences, 2022) -
Thermosensibilité et déficits en protéine trifonctionnelle mitochondriale
(EDP Sciences, 2022)