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Biopsie musculaire en période néonatale et périnatale : Une évaluation rétrospective de 535 cas

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Date
2022
Auteur
Romero, Norma Beatriz
Thao Bui, Mai
Voir/Ouvrir
MS_2022_12_HS_0017.html (113.5Ko)
Lire l'article PDF (8.072Mo)
Metadata
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Résumé
Neuromuscular diseases with neonatal or perinatal onset are usually very severe. Their diagnosis requires rigorous studies in order to determine the cause of the disease and thus help to establish the vital prognosis. Neonatal muscle biopsy studies are driven by the extreme severity of the clinical picture. The aim of this analysis is to search for or validate a precise diagnosis and etiology. Numerous genes are at the origin of these severe neonatal myopathies, for some of them anomalies of a specific gene could be identified.
Pour citer ce document
Romero, Norma Beatriz ; Thao Bui, Mai ; Biopsie musculaire en période néonatale et périnatale : Une évaluation rétrospective de 535 cas, Med Sci (Paris), Vol. 38, N° HS ; p. 17-28 ; DOI : 10.1051/medsci/2022173
URI
http://hdl.handle.net/10608/12687
Collections
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