Résultat de rechercheUne équipe de chercheurs de l’Institut de Myologie, animée par Marc Bitoun et Norma Romero sous la direction de Pascale Guicheney (Inserm U582 « Physiopathologie et thérapie du muscle strié »), a identifié sur le chromosome 19 le gène responsable d’une myopathie congénitale : la forme autosomique dominante de la myopathie centronucléaire. Pour les malades, cette découverte permettra de poser un diagnostic précis et d’envisager, pour les couples à risque, un diagnostic prénatal dans le cas d’un projet d’enfant. L’identification du gène responsable d’une maladie est la première étape, indispensable, à la compréhension des dysfonctionnements liés à la maladie et donc à la mise en place d’éventuelles stratégies thérapeutiques.