| dc.contributor.author | Bureau de presse INSERM | |
| dc.contributor.editor | Inserm | fr |
| dc.date.accessioned | 2023-05-26T08:49:18Z | |
| dc.date.available | 2023-05-26T08:49:18Z | |
| dc.date.issued | 2005 | fr |
| dc.identifier.citation | Bureau de presse INSERM. Le gène responsable d’une myopathie congénitale a été identifié. Communiqué de presse de l’Institut national de la santé et de la recherche médicale, 20 octobre, 2005, 2 p ; numérisé sous le format PDF. URI :voir ci-dessous | fr |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10608/13179 | |
| dc.description | Résultat de recherche | fr |
| dc.description | Une équipe de chercheurs de l’Institut de Myologie, animée par Marc Bitoun et Norma Romero sous la direction de Pascale Guicheney (Inserm U582 « Physiopathologie et thérapie du muscle strié »), a identifié sur le chromosome 19 le gène responsable d’une myopathie congénitale : la forme autosomique dominante de la myopathie centronucléaire. Pour les malades, cette découverte permettra de poser un diagnostic précis et d’envisager, pour les couples à risque, un diagnostic prénatal dans le cas d’un projet d’enfant. L’identification du gène responsable d’une maladie est la première étape, indispensable, à la compréhension des dysfonctionnements liés à la maladie et donc à la mise en place d’éventuelles stratégies thérapeutiques. | fr |
| dc.language.iso | fr | fr |
| dc.publisher | Inserm | fr |
| dc.relation.ispartof | Communiqués de Presse INSERM | fr |
| dc.rights | Document en accès libre - http://www.ipubli.inserm.fr/mentions | |
| dc.source | Communiqué de presse de l’Institut national de la santé et de la recherche médicale, 20 octobre, 2005, 2 p ; numérisé sous le format PDF. | fr |
| dc.title | Le gène responsable d’une myopathie congénitale a été identifié | fr |
| dc.type | Archives | fr |
| dc.contributor.affiliation | Inserm U582 « Physiopathologie et thérapie du muscle strié » | |
