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Voici les éléments 1-3 de 3
L’Homme Gelé (渐冻人) et le déficit en cristalline αB
(EDP Sciences, 2020)
La philosophie confucéenne nous enseigne que la recherche de la vérité n’emprunte pas toujours un chemin rectiligne. L’observation clinique présentée ici l’illustre parfaitement. Il y est question d’un enfant souffrant ...
Le syndrome de Schwartz-Jampel
(EDP Sciences, 2023)
Le syndrome de Schwartz-Jampel (SJS, OMIM #255800) est une affection génétique ultra-rare définie par des manifestations myotoniques et des anomalies ostéo-articulaires. Transmis selon un mode autosomique récessif, sa ...