Revue médecine/sciences: Articles

Voici les éléments 10-12 de 9654

    • Le syndrome de Schwartz-Jampel 

      Urtizberea, J. Andoni; Severa, Gianmarco; Ropars, Juliette; Malfatti, Edoardo (EDP Sciences, 2023)
      Le syndrome de Schwartz-Jampel (SJS, OMIM #255800) est une affection génétique ultra-rare définie par des manifestations myotoniques et des anomalies ostéo-articulaires. Transmis selon un mode autosomique récessif, sa ...

    • Une cible thérapeutique prometteuse dans la myopathie myotubulaire 

      Goret, Marie; Massana-Muñoz, Xènia; Nattarayan, Vasugi; Reiss, David; Laporte, Jocelyn (EDP Sciences, 2023)
      La myopathie myotubulaire est une maladie rare d’origine génétique caractérisée par une importante faiblesse musculaire entraînant des troubles respiratoires et pour laquelle aucun traitement n’existe aujourd’hui. Dans cet ...

    • Le rôle inattendu des gouttelettes lipidiques dans la régulation du destin des cellules souches musculaires 

      Cicciarello, Delia; Scionti, Isabella (EDP Sciences, 2023)
      Les cellules souches musculaires (CSM) sont des cellules souches résidentes du muscle squelettique responsables de la régénération de ce dernier. Il est de plus en plus évident que la capacité des CSM à s’auto-renouveler ...