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Physiologie et pathologie de la recombinaison V(D)J

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Date
1994
Auteur
Sigaux, F
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MS_1994_10_995.pdf (3.176Mo)
Metadata
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Résumé
La recombinaison des segments V(D)J des gènes d'immunoglobuline et du récepteur TCR est une étape essentielle de la différenciation des cellules B et T au cours de laquelle est engendrée la diversité des spécificités pour les antigènes. Des séquences- cibles particulières et des systèmes enzymatiques spécifiques (notamment RAG1 et RAG2) sont requis pour les recombinaisons qui mettent aussi en jeu les sytèmes généraux d'excision/réparation de l'ADN. La spécificité du réarrangement dans les cellules B et T est liée à l'activation transcriptionnelle préalable des domaines devant subir la recombinaison. Les anomalies de la recombinaison, chez l'homme, sont responsables de déficits immunitaires sévères. La plasticité du génome nécessaire à la génération de la diversité des récepteurs de l'antigène expose à des accidents chromosomiques qui peuvent toucher des gènes critiques et participer à la transformation tumorale. La caractérisation des clones lymphocytaires grâce à l'amplification par PCR des séquences jonctionnelles a constitué une percée décisive, tant dans l'étude de la maladie résiduelle après traitement de syndromes lympho-prolifératifs, que pour l'étude du répertoire lymphocytaire dans diverses maladies infectieuses ou autoimmunes.
Pour citer ce document
Sigaux, F, Physiologie et pathologie de la recombinaison V(D)J, Med Sci (Paris), 1994, Vol. 10, N° 10; p.995-1005
URI
http://hdl.handle.net/10608/2506
Collections
  • MS 1994 num. 10
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