La tyrosinémie héréditaire : une maladie du stress du réticulum endoplasmique ?
Date
2003-10Auteur
Bergeron, Anne
Jorquera, Rossana
Tanguay, Robert M.
Metadata
Afficher la notice complèteRésumé
La tyrosinémie héréditaire de type 1 est la maladie la plus sévère de la voie du catabolisme de la tyrosine et est due à une perte d’activité de la fumarylacétoacétate hydrolase. Les patients souffrent principalement d’atteinte hépatique conduisant le plus souvent au cancer du foie. À partir des données récentes sur les sites d’action des métabolites toxiques, un nouveau modèle permettant d’expliquer l’étiopathogénie de la tyrosinémie héréditaire de type 1 - et, notamment, le taux élevé de cancer du foie observé - peut être proposé. Hereditary tyrosinemia type 1 (HT1) is the most severe metabolic disease associated with tyrosine catabolism. An accumulation of toxic metabolites seems responsible for the pathology of HT1. The metabolite fumarylacetoacetate, accumulating due to a deficiency in fumarylacetoacetate hydrolase, displays apoptogenic, mutagenic, aneugenic and mitogenic activities. These effects may underlie the tumorigenic phenomenon observed in HT1. Fumarylacetoacetate in addition to causing disturbances in Ca2+ homeostasis, may induce endoplasmic reticulum stress.
Pour citer ce document
Bergeron, Anne ; Jorquera, Rossana ; Tanguay, Robert M. ; La tyrosinémie héréditaire : une maladie du stress du réticulum endoplasmique ?, Med Sci (Paris), 2003, Vol. 19, N° 10; p. 976-980 ; DOI : 10.1051/medsci/20031910976