dc.contributor.author | Bergeron, Anne | - |
dc.contributor.author | Jorquera, Rossana | - |
dc.contributor.author | Tanguay, Robert M. | - |
dc.date.accessioned | 2014-01-09T10:31:04Z | |
dc.date.available | 2014-01-09T10:31:04Z | |
dc.date.issued | 2003-10 | fr_FR |
dc.identifier.citation | Bergeron, Anne ; Jorquera, Rossana ; Tanguay, Robert M. ; La tyrosinémie héréditaire : une maladie du stress du réticulum endoplasmique ?, Med Sci (Paris), 2003, Vol. 19, N° 10; p. 976-980 ; DOI : 10.1051/medsci/20031910976 | fr_FR |
dc.identifier.issn | 1958-5381 | fr_FR |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10608/4611 | |
dc.description.abstract | La tyrosinémie héréditaire de type 1 est la maladie la plus sévère de la voie du catabolisme de la tyrosine et est due à une perte d’activité de la fumarylacétoacétate hydrolase. Les patients souffrent principalement d’atteinte hépatique conduisant le plus souvent au cancer du foie. À partir des données récentes sur les sites d’action des métabolites toxiques, un nouveau modèle permettant d’expliquer l’étiopathogénie de la tyrosinémie héréditaire de type 1 - et, notamment, le taux élevé de cancer du foie observé - peut être proposé. | fr |
dc.description.abstract | Hereditary tyrosinemia type 1 (HT1) is the most severe metabolic disease associated with tyrosine catabolism. An accumulation of toxic metabolites seems responsible for the pathology of HT1. The metabolite fumarylacetoacetate, accumulating due to a deficiency in fumarylacetoacetate hydrolase, displays apoptogenic, mutagenic, aneugenic and mitogenic activities. These effects may underlie the tumorigenic phenomenon observed in HT1. Fumarylacetoacetate in addition to causing disturbances in Ca2+ homeostasis, may induce endoplasmic reticulum stress. | en |
dc.language.iso | fr | fr_FR |
dc.publisher | EDK | fr_FR |
dc.relation.ispartof | M/S Revues | fr_FR |
dc.rights | Article en libre accès | fr |
dc.rights | Médecine/Sciences - Inserm - SRMS | fr |
dc.source | M/S. Médecine sciences [ISSN papier : 0767-0974 ; ISSN numérique : 1958-5381], 2003, Vol. 19, N° 10; p. 976-980 | fr_FR |
dc.subject.mesh | Acétoacétates | fr |
dc.subject.mesh | Calcium | fr |
dc.subject.mesh | Réticulum endoplasmique | fr |
dc.subject.mesh | Homéostasie | fr |
dc.subject.mesh | Humains | fr |
dc.subject.mesh | Hydrolases | fr |
dc.subject.mesh | Tyrosinémies | fr |
dc.title | La tyrosinémie héréditaire : une maladie du stress du réticulum endoplasmique ? | fr |
dc.type | Article | fr_FR |
dc.contributor.affiliation | Laboratoire de génétique cellulaire et développementale, Département de médecine, pavillon Marchand, Faculté de Médecine, Université Laval, Sainte-Foy, Québec, G1K 7P4 Canada | fr_FR |
dc.identifier.doi | 10.1051/medsci/20031910976 | fr_FR |
dc.identifier.pmid | 14613010 | fr_FR |