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dc.contributor.authorBergeron, Anne-
dc.contributor.authorJorquera, Rossana-
dc.contributor.authorTanguay, Robert M.-
dc.date.accessioned2014-01-09T10:31:04Z
dc.date.available2014-01-09T10:31:04Z
dc.date.issued2003-10fr_FR
dc.identifier.citationBergeron, Anne ; Jorquera, Rossana ; Tanguay, Robert M. ; La tyrosinémie héréditaire : une maladie du stress du réticulum endoplasmique ?, Med Sci (Paris), 2003, Vol. 19, N° 10; p. 976-980 ; DOI : 10.1051/medsci/20031910976fr_FR
dc.identifier.issn1958-5381fr_FR
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10608/4611
dc.description.abstractLa tyrosinémie héréditaire de type 1 est la maladie la plus sévère de la voie du catabolisme de la tyrosine et est due à une perte d’activité de la fumarylacétoacétate hydrolase. Les patients souffrent principalement d’atteinte hépatique conduisant le plus souvent au cancer du foie. À partir des données récentes sur les sites d’action des métabolites toxiques, un nouveau modèle permettant d’expliquer l’étiopathogénie de la tyrosinémie héréditaire de type 1 - et, notamment, le taux élevé de cancer du foie observé - peut être proposé.fr
dc.description.abstractHereditary tyrosinemia type 1 (HT1) is the most severe metabolic disease associated with tyrosine catabolism. An accumulation of toxic metabolites seems responsible for the pathology of HT1. The metabolite fumarylacetoacetate, accumulating due to a deficiency in fumarylacetoacetate hydrolase, displays apoptogenic, mutagenic, aneugenic and mitogenic activities. These effects may underlie the tumorigenic phenomenon observed in HT1. Fumarylacetoacetate in addition to causing disturbances in Ca2+ homeostasis, may induce endoplasmic reticulum stress.en
dc.language.isofrfr_FR
dc.publisherEDKfr_FR
dc.relation.ispartofM/S Revuesfr_FR
dc.rightsArticle en libre accèsfr
dc.rightsMédecine/Sciences - Inserm - SRMSfr
dc.sourceM/S. Médecine sciences [ISSN papier : 0767-0974 ; ISSN numérique : 1958-5381], 2003, Vol. 19, N° 10; p. 976-980fr_FR
dc.subject.meshAcétoacétatesfr
dc.subject.meshCalciumfr
dc.subject.meshRéticulum endoplasmiquefr
dc.subject.meshHoméostasiefr
dc.subject.meshHumainsfr
dc.subject.meshHydrolasesfr
dc.subject.meshTyrosinémiesfr
dc.titleLa tyrosinémie héréditaire : une maladie du stress du réticulum endoplasmique ?fr
dc.typeArticlefr_FR
dc.contributor.affiliationLaboratoire de génétique cellulaire et développementale, Département de médecine, pavillon Marchand, Faculté de Médecine, Université Laval, Sainte-Foy, Québec, G1K 7P4 Canadafr_FR
dc.identifier.doi10.1051/medsci/20031910976fr_FR
dc.identifier.pmid14613010fr_FR


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