Le MODY : modèle d’étude d’interactions génotype/phénotype dans le diabète de type 2

Date
2003-08Auteur
Velho, Gilberto
Bellanné-Chantelot, Christine
Timsit, José
Metadata
Afficher la notice complèteRésumé
Le MODY (maturity onset diabetes of the young) est une forme de diabète familial, à transmission autosomique dominante et à début précoce, associé à des anomalies primaires de l’insulinosécrétion. Des mutations dans six gènes (l’enzyme glucokinase et cinq facteurs de transcription exprimés dans le pancréas) sont responsables de la plupart des cas de MODY. Cette hétérogénéité génétique est associée à une hétérogénéité métabolique et clinique faisant du MODY un modèle intéressant d’étude d’interactions génotype/ phénotype dans le diabète. Maturity onset diabetes of the young (MODY) is a subtype of familial diabetes mellitus characterised by early onset, autosomal dominant inheritance and primary defects of insulin secretion. Mutations in six known genes (the enzyme glucokinase and five transcription factors expressed in pancreatic β-cells) cause most of the MODY cases. This genetic heterogeneity is associated with metabolic and clinical heterogeneity making MODY an interesting model of genotype/phenotype interaction in diabetes.
Pour citer ce document
Velho, Gilberto ; Bellanné-Chantelot, Christine ; Timsit, José ; Le MODY : modèle d’étude d’interactions génotype/phénotype dans le diabète de type 2, Med Sci (Paris), 2003, Vol. 19, N° 8-9; p. 854-859 ; DOI : 10.1051/medsci/20031989854