dc.contributor.author | Velho, Gilberto | - |
dc.contributor.author | Bellanné-Chantelot, Christine | - |
dc.contributor.author | Timsit, José | - |
dc.date.accessioned | 2014-01-09T12:14:48Z | |
dc.date.available | 2014-01-09T12:14:48Z | |
dc.date.issued | 2003-08 | fr_FR |
dc.identifier.citation | Velho, Gilberto ; Bellanné-Chantelot, Christine ; Timsit, José ; Le MODY : modèle d’étude d’interactions génotype/phénotype dans le diabète de type 2, Med Sci (Paris), 2003, Vol. 19, N° 8-9; p. 854-859 ; DOI : 10.1051/medsci/20031989854 | fr_FR |
dc.identifier.issn | 1958-5381 | fr_FR |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10608/4812 | |
dc.description.abstract | Le MODY (maturity onset diabetes of the young) est une forme de diabète familial, à transmission autosomique dominante et à début précoce, associé à des anomalies primaires de l’insulinosécrétion. Des mutations dans six gènes (l’enzyme glucokinase et cinq facteurs de transcription exprimés dans le pancréas) sont responsables de la plupart des cas de MODY. Cette hétérogénéité génétique est associée à une hétérogénéité métabolique et clinique faisant du MODY un modèle intéressant d’étude d’interactions génotype/ phénotype dans le diabète. | fr |
dc.description.abstract | Maturity onset diabetes of the young (MODY) is a subtype of familial diabetes mellitus characterised by early onset, autosomal dominant inheritance and primary defects of insulin secretion. Mutations in six known genes (the enzyme glucokinase and five transcription factors expressed in pancreatic β-cells) cause most of the MODY cases. This genetic heterogeneity is associated with metabolic and clinical heterogeneity making MODY an interesting model of genotype/phenotype interaction in diabetes. | en |
dc.language.iso | fr | fr_FR |
dc.publisher | EDK | fr_FR |
dc.relation.ispartof | M/S Revues | fr_FR |
dc.rights | Article en libre accès | fr |
dc.rights | Médecine/Sciences - Inserm - SRMS | fr |
dc.source | M/S. Médecine sciences [ISSN papier : 0767-0974 ; ISSN numérique : 1958-5381], 2003, Vol. 19, N° 8-9; p. 854-859 | fr_FR |
dc.subject.mesh | Protéines de liaison à l'ADN | fr |
dc.subject.mesh | Diabète de type 2 | fr |
dc.subject.mesh | Glucokinase | fr |
dc.subject.mesh | Facteur nucléaire hépatocytaire HNF-1 | fr |
dc.subject.mesh | Facteur nucléaire hépatocytaire HNF-1 alpha | fr |
dc.subject.mesh | Facteur nucléaire hépatocytaire HNF-1 bêta | fr |
dc.subject.mesh | Humains | fr |
dc.subject.mesh | Mutation | fr |
dc.subject.mesh | Protéines nucléaires | fr |
dc.subject.mesh | Phénotype | fr |
dc.subject.mesh | Facteurs de transcription | fr |
dc.title | Le MODY : modèle d’étude d’interactions génotype/phénotype dans le diabète de type 2 | fr |
dc.type | Article | fr_FR |
dc.contributor.affiliation | Inserm U.561 82, avenue Denfert-Rochereau, 75014 Paris, France | fr_FR |
dc.contributor.affiliation | Laboratoire d’embryologie pathologique-cytogénétique, Unité de génétique, Hôpital Saint-Antoine, 184, rue du Faubourg Saint-Antoine, 75571 Paris Cedex 12, France | fr_FR |
dc.contributor.affiliation | Unité de diabétologie, Service d’immunologie clinique, Hôpital Necker-Enfants Malades, 149, rue de Sèvres, 75743 Paris Cedex 15, France | fr_FR |
dc.identifier.doi | 10.1051/medsci/20031989854 | fr_FR |
dc.identifier.pmid | 14593617 | fr_FR |