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Les surdités héréditaires : génétique moléculaire

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Date
2004
Auteur
Hardelin, Jean-Pierre
Denoyelle, Françoise
Levilliers, Jacqueline
Simmler, Marie-Christine
Petit, Christine
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MS_2004_3_311.pdf (254.8Ko)
MS_2004_3_311.html (55.84Ko)
Metadata
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Résumé
Durant les dix dernières années, des progrès substantiels ont été réalisés dans la compréhension, en termes moléculaires, des surdités héréditaires congénitales ou d’apparition précoce. Cet article porte essentiellement sur les surdités isolées (i.e. non syndromiques), pour lesquelles le nombre de gènes responsables identifiés (36 à ce jour) s’accroît rapidement. En revanche, des difficultés inhérentes à l’analyse de liaison génétique, auxquelles s’ajoute l’implication de facteurs environnementaux, ont jusqu’à présent empêché la caractérisation des principaux gènes responsables de, ou prédisposant à, l’apparition d’une surdité tardive.
 
This article outlines recent advances in explaining hereditary deafness in molecular terms, focusing on isolated (i.e. nonsyndromic) hearing loss. The number of genes identified (36 to date) is growing rapidly. However, difficulties inherent in genetic linkage analysis, coupled with the possible involvement of environmental causes, have so far prevented the characterization of the main genes causative or predisposing to the late-onset forms of deafness.
 
Pour citer ce document
Hardelin, Jean-Pierre ; Denoyelle, Françoise ; Levilliers, Jacqueline ; Simmler, Marie-Christine ; Petit, Christine ; Les surdités héréditaires : génétique moléculaire, Med Sci (Paris), 2004, Vol. 20, N° 3; p. 311-316 ; DOI : 10.1051/medsci/2004203311
URI
http://hdl.handle.net/10608/5186
Collections
  • MS 2004 num. 03
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