dc.contributor.author | Hardelin, Jean-Pierre | - |
dc.contributor.author | Denoyelle, Françoise | - |
dc.contributor.author | Levilliers, Jacqueline | - |
dc.contributor.author | Simmler, Marie-Christine | - |
dc.contributor.author | Petit, Christine | - |
dc.date.accessioned | 2014-03-04T10:49:43Z | |
dc.date.available | 2014-03-04T10:49:43Z | |
dc.date.issued | 2004 | fr_FR |
dc.identifier.citation | Hardelin, Jean-Pierre ; Denoyelle, Françoise ; Levilliers, Jacqueline ; Simmler, Marie-Christine ; Petit, Christine ; Les surdités héréditaires : génétique moléculaire, Med Sci (Paris), 2004, Vol. 20, N° 3; p. 311-316 ; DOI : 10.1051/medsci/2004203311 | fr_FR |
dc.identifier.issn | 1958-5381 | fr_FR |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10608/5186 | |
dc.description.abstract | Durant les dix dernières années, des progrès substantiels ont été réalisés dans la compréhension, en termes moléculaires, des surdités héréditaires congénitales ou d’apparition précoce. Cet article porte essentiellement sur les surdités isolées (i.e. non syndromiques), pour lesquelles le nombre de gènes responsables identifiés (36 à ce jour) s’accroît rapidement. En revanche, des difficultés inhérentes à l’analyse de liaison génétique, auxquelles s’ajoute l’implication de facteurs environnementaux, ont jusqu’à présent empêché la caractérisation des principaux gènes responsables de, ou prédisposant à, l’apparition d’une surdité tardive. | fr |
dc.description.abstract | This article outlines recent advances in explaining hereditary deafness in molecular terms, focusing on isolated (i.e. nonsyndromic) hearing loss. The number of genes identified (36 to date) is growing rapidly. However, difficulties inherent in genetic linkage analysis, coupled with the possible involvement of environmental causes, have so far prevented the characterization of the main genes causative or predisposing to the late-onset forms of deafness. | en |
dc.language.iso | fr | fr_FR |
dc.publisher | EDK | fr_FR |
dc.relation.ispartof | M/S revues | fr_FR |
dc.rights | Article en libre accès | fr |
dc.rights | Médecine/Sciences - Inserm - SRMS | fr |
dc.source | M/S. Médecine sciences [ISSN papier : 0767-0974 ; ISSN numérique : 1958-5381], 2004, Vol. 20, N° 3; p. 311-316 | fr_FR |
dc.subject.mesh | Âge de début | fr |
dc.subject.mesh | Surdité | fr |
dc.subject.mesh | Environnement | fr |
dc.subject.mesh | Liaison génétique | fr |
dc.subject.mesh | Prédisposition génétique à une maladie | fr |
dc.subject.mesh | Humains | fr |
dc.title | Les surdités héréditaires : génétique moléculaire | fr |
dc.type | Article | fr_FR |
dc.contributor.affiliation | Unité de génétique des déficits sensoriels, Inserm U.587, Institut Pasteur, 25, rue du Docteur Roux, 75724 Paris Cedex 15, France | fr_FR |
dc.contributor.affiliation | Service d’ORL et de Chirurgie cervico-faciale, Hôpital Armand Trousseau, 26, avenue du Docteur Arnold Netter, 75571 Paris Cedex 12, et Inserm U.587, France | fr_FR |
dc.contributor.affiliation | Unité de biologie du développement, Cnrs UMR 7622, Université Paris 6, 9, quai Saint-Bernard, 75252 Paris Cedex 5, France | fr_FR |
dc.identifier.doi | 10.1051/medsci/2004203311 | fr_FR |
dc.identifier.pmid | 15067576 | fr_FR |