JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.
  • Nos collections

    • Rapports d'expertise collectiveLes Cahiers du Comité pour l'histoire de l'InsermArchives et patrimoine numériqueRevue médecine/sciencesInserm magazineLes Dossiers Sciences et société
  • Parcourir

    • Tout iPubliCommunautés & CollectionsPar date de publicationAuteursTitresSujetsCette collectionPar date de publicationAuteursTitresSujets
  • Mon compte

    • Ouvrir une session
  • Rapport d'activité

    • Publications les plus consultéesStatistiques par paysAuteurs les plus consultés
  • Lexique iPubli

  Accueil iPubli 
  •   Accueil iPubli
  • Revue médecine/sciences
  • médecine/sciences 2008
  • MS 2008 num. 06-07
  • Voir le document
  •   Accueil iPubli
  • Revue médecine/sciences
  • médecine/sciences 2008
  • MS 2008 num. 06-07
  • Voir le document
Ecoutez
Lexique de ce document Lexique de ce document
TermeDéfinition

En savoir plus

  • Bref historique
  • Site de l'éditeur EDP Sciences

Succès de la thérapie génique d’un modèle murin de porphyrie érythropoïétique congénitale

Thumbnail
Date
2008
Auteur
de Verneuil, Hubert
Robert-Richard, Elodie
Ged, Cécile
Mazurier, Frédéric
Richard, Emmanuel
Moreau-Gaudry, François
Voir/Ouvrir
MS_2008_6-7_615.html (44.07Ko)
MS_2008_6-7_615.pdf (217.6Ko)
Metadata
Afficher la notice complète
Résumé
Les porphyries héréditaires représentent un ensemble de maladies métaboliques caractérisées par une synthèse, une accumulation et une excrétion accrues de porphyrines et/ou de leurs précurseurs, l’acide delta aminolévulinique et le porphobilinogène. Chacune de ces maladies a pu être reliée à un déficit spécifique d’une des enzymes de la biosynthèse de l’hème, et nous avons précédemment publié dans Médecine/Sciences les progrès effectués dans la connaissance des gènes, la pathologie moléculaire des porphyries ainsi que des modèles animaux indispensables pour des études physiopathologiques et thérapeutiques. Parmi les porphyries érythropoïétiques, la porphyrie érythropoïétique congénitale (PEC), ou maladie de Günther, la plus sévère des porphyries, est une maladie génétique caractérisée par un déficit en uroporphyrinogène III synthase (UROS). Elle est actuellement traitée par greffe de moelle osseuse allogénique dans les formes graves ; elle pourrait bénéficier dans le futur d’une thérapie génique ciblée sur les cellules souches/progénitrices hématopoïétiques. Les résultats d’une thérapie génique efficace dans un nouveau modèle murin de cette porphyrie sont exposés dans cet article.
 
Porphyrias are a group of disorders due to a genetic deficiency in one of the heme biosynthetic pathway enzymes. Congenital erythropoietic porphyria (CEP) is the most severe type characterized by a deficiency in uroporphyrinogen III synthase (UROS) activity. Bone marrow transplantation represents a curative treatment for patients, as long as human leucocyte antigen-compatible donor is available. We used a recently obtained murine model to check the feasibility of gene therapy in this disease. Lentivirus-mediated transfer of the human UROS cDNA into hematopoietic stem cells (HSCs) from Uros mut 248 mice resulted in a complete and long-term enzymatic, metabolic and phenotypic correction of the disease, favored by a survival advantage of corrected red blood cells. These results demonstrate for the first time that the cure of this mouse model of CEP at moderate transduction level supports the proof of concept of a gene therapy in this disease by transplantation of genetically modified HSCs.
 
Pour citer ce document
de Verneuil, Hubert ; Robert-Richard, Elodie ; Ged, Cécile ; Mazurier, Frédéric ; Richard, Emmanuel ; Moreau-Gaudry, François ; Succès de la thérapie génique d’un modèle murin de porphyrie érythropoïétique congénitale, Med Sci (Paris), 2008, Vol. 24, N° 6-7; p. 615-620 ; DOI : 10.1051/medsci/20082467615
URI
http://hdl.handle.net/10608/6477
Collections
  • MS 2008 num. 06-07
Recherche avancée

Nos collections

Rapports d'expertise collectiveLes Cahiers du Comité pour l'histoire de l'InsermArchives et patrimoine numériqueRevue médecine/sciencesInserm magazineLes Dossiers Sciences et société

Parcourir

Tout iPubliCommunautés & CollectionsPar date de publicationAuteursTitresSujetsCette collectionPar date de publicationAuteursTitresSujets

Mon compte

Ouvrir une session

Rapport d'activité

Publications les plus consultéesStatistiques par paysAuteurs les plus consultés
Lexique iPubli
 
Sites du DSO (département Science Ouverte) :
  • Insermbiblio
  • MeSH bilingue
  • HAL-Inserm
Nos partenaires :
  • Service des archives de l'Inserm
  • Délégation Régionale Inserm Auvergne Rhône Alpes
Contact | Mentions légales | A propos | Accessibilité (non conforme)
Institut national de la santé et de la recherche médicale - 101, rue de Tolbiac | 75654 Paris Cedex 13
 

 

 
Sites du DSO (département Science Ouverte) :
  • Insermbiblio
  • MeSH bilingue
  • HAL-Inserm
Nos partenaires :
  • Service des archives de l'Inserm
  • Délégation Régionale Inserm Auvergne Rhône Alpes
Contact | Mentions légales | A propos | Accessibilité (non conforme)
Institut national de la santé et de la recherche médicale - 101, rue de Tolbiac | 75654 Paris Cedex 13