JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.
  • Nos collections

    • Rapports d'expertise collectiveLes Cahiers du Comité pour l'histoire de l'InsermArchives et patrimoine numériqueRevue médecine/sciencesInserm magazineLes Dossiers Sciences et société
  • Parcourir

    • Tout iPubliCommunautés & CollectionsPar date de publicationAuteursTitresSujetsCette collectionPar date de publicationAuteursTitresSujets
  • Mon compte

    • Ouvrir une session
  • Rapport d'activité

    • Publications les plus consultéesStatistiques par paysAuteurs les plus consultés
  • Lexique iPubli

  Accueil iPubli 
  •   Accueil iPubli
  • Revue médecine/sciences
  • médecine/sciences 2009
  • MS 2009 num. 01
  • Voir le document
  •   Accueil iPubli
  • Revue médecine/sciences
  • médecine/sciences 2009
  • MS 2009 num. 01
  • Voir le document
Ecoutez
Lexique de ce document Lexique de ce document
TermeDéfinition

En savoir plus

  • Bref historique
  • Site de l'éditeur EDP Sciences

Anémie de Diamond-Blackfan : Le côté obscur de la biogenèse des ribosomes

Thumbnail
Date
2009
Auteur
Aguissa-Touré, Almass-Houd
Da Costa, Lydie
Leblanc, Thierry
Tchernia, Gil
Fribourg, Sébastien
Gleizes, Pierre-Emmanuel
Voir/Ouvrir
MS_2009_1_69.pdf (182.5Ko)
MS_2009_1_69.html (80.30Ko)
Metadata
Afficher la notice complète
Résumé
L’anémie de Diamond-Blackfan (ADB) est une érythroblastopénie (absence ou déficit sévère des érythroblastes dans la moelle osseuse) congénitale associée à des mutations hétérozygotes dans des gènes codant des protéines ribosomiques. Des études récentes indiquent que ces mutations ont pour effet premier d’affecter la synthèse des ribosomes. L’explication du lien physiopathologique inattendu entre ce processus ubiquitaire et une maladie affectant particulièrement l’érythropoïèse pourrait en partie se trouver dans la notion émergente de « stress ribosomique », une voie d’arrêt du cycle cellulaire activée en réponse à un défaut de production des ribosomes. L’ADB est devenue un paradigme pour étudier le nombre croissant des maladies liées à la mutation de gènes codant des protéines entrant en jeu dans la biogenèse des ribosomes.
 
Diamond-Blackfan anemia (DBA), a rare congenital erythroblastopenia, has recently become a paradigm for a growing set of genetic diseases linked to mutations in genes encoding ribosomal proteins or factors involved in ribosome biogenesis. Recent studies of the structure and the function of ribosomal proteins affected in DBA indicate that their mutation in DBA primarily impacts ribosome biogenesis. Accordingly, cells from DBA patients display anomalies in the maturation of ribosomal RNAs. The explanation of this unexpected link between ribosome biogenesis, a ubiquitous process, and a disease mostly affecting erythroid differentiation may stem in part from the emerging concept of ribosomal stress response, a signaling pathway triggering cell cycle arrest in response to a defect in ribosome synthesis. Future studies of DBA and other diseases related to defects in ribosome biogenesis are likely to rapidly provide important insights into the regulatory mechanisms linking cell cycle progression to this major metabolic pathway.
 
Pour citer ce document
Aguissa-Touré, Almass-Houd ; Da Costa, Lydie ; Leblanc, Thierry ; Tchernia, Gil ; Fribourg, Sébastien ; Gleizes, Pierre-Emmanuel ; Anémie de Diamond-Blackfan, Med Sci (Paris), 2009, Vol. 25, N° 1; p. 69-76 ; DOI : 10.1051/medsci/200925169
URI
http://hdl.handle.net/10608/6557
Collections
  • MS 2009 num. 01
Recherche avancée

Nos collections

Rapports d'expertise collectiveLes Cahiers du Comité pour l'histoire de l'InsermArchives et patrimoine numériqueRevue médecine/sciencesInserm magazineLes Dossiers Sciences et société

Parcourir

Tout iPubliCommunautés & CollectionsPar date de publicationAuteursTitresSujetsCette collectionPar date de publicationAuteursTitresSujets

Mon compte

Ouvrir une session

Rapport d'activité

Publications les plus consultéesStatistiques par paysAuteurs les plus consultés
Lexique iPubli
 
Sites du DSO (département Science Ouverte) :
  • Insermbiblio
  • MeSH bilingue
  • HAL-Inserm
Nos partenaires :
  • Service des archives de l'Inserm
  • Délégation Régionale Inserm Auvergne Rhône Alpes
Contact | Mentions légales | A propos | Accessibilité (non conforme)
Institut national de la santé et de la recherche médicale - 101, rue de Tolbiac | 75654 Paris Cedex 13
 

 

 
Sites du DSO (département Science Ouverte) :
  • Insermbiblio
  • MeSH bilingue
  • HAL-Inserm
Nos partenaires :
  • Service des archives de l'Inserm
  • Délégation Régionale Inserm Auvergne Rhône Alpes
Contact | Mentions légales | A propos | Accessibilité (non conforme)
Institut national de la santé et de la recherche médicale - 101, rue de Tolbiac | 75654 Paris Cedex 13