Afficher la notice abrégée

Des mutations dans l’exon HSN2 du gène WNK1 causent la neuropathie héréditaire sensitive et autonomique de type 2

dc.contributor.authorRivière, Jean-Baptiste-
dc.contributor.authorDion, Patrick-
dc.contributor.authorShekarabi, Masoud-
dc.contributor.authorGirard, Nathalie-
dc.contributor.authorFaivre, Laurence-
dc.contributor.authorLafrenière, Ronald G.-
dc.contributor.authorSamuels, Mark-
dc.contributor.authorRouleau, Guy A.-
dc.date.accessioned2015-04-29T07:33:08Z
dc.date.available2015-04-29T07:33:08Z
dc.date.issued2009fr_FR
dc.identifier.citationRivière, Jean-Baptiste ; Dion, Patrick ; Shekarabi, Masoud ; Girard, Nathalie ; Faivre, Laurence ; Lafrenière, Ronald G. ; Samuels, Mark ; Rouleau, Guy A. ; Des mutations dans l’exon HSN2 du gène WNK1 causent la neuropathie héréditaire sensitive et autonomique de type 2, Med Sci (Paris), 2009, Vol. 25, N° 3; p. 235-238 ; DOI : 10.1051/medsci/2009253235fr_FR
dc.identifier.issn1958-5381fr_FR
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10608/6597
dc.language.isofrfr_FR
dc.publisherEDKfr_FR
dc.relation.ispartofLe Magazine : Nouvellesfr_FR
dc.rightsArticle en libre accèsfr
dc.rightsMédecine/Sciences - Inserm - SRMSfr
dc.sourceM/S. Médecine sciences [ISSN papier : 0767-0974 ; ISSN numérique : 1958-5381], 2009, Vol. 25, N° 3; p. 235-238fr_FR
dc.subject.meshAmorces ADNfr
dc.subject.meshExonsfr
dc.subject.meshFemellefr
dc.subject.meshNeuropathies héréditaires sensitives et autonomesfr
dc.subject.meshHumainsfr
dc.subject.meshProtéines et peptides de signalisation intracellulairefr
dc.subject.meshMâlefr
dc.subject.meshMutationfr
dc.subject.meshProtéines tissu nerveuxfr
dc.subject.meshPolymorphisme de nucléotide simplefr
dc.subject.meshProtein-Serine-Threonine Kinasesfr
dc.subject.meshRT-PCRfr
dc.titleDes mutations dans l’exon HSN2 du gène WNK1 causent la neuropathie héréditaire sensitive et autonomique de type 2fr
dc.title.alternativeMutations in the HSN2 exon of WNK1 cause hereditary sensory neuropathy type IIen
dc.typeArticlefr_FR
dc.contributor.affiliationCentre d’excellence en neuromique de l’Université de Montréal (CENUM), 1560, rue Sherbrooke Est, Pavillon de-Sève, salle Y-3624, Montréal, Québec, H2L 4M1 Canadafr_FR
dc.contributor.affiliationCentre de Génétique, Hôpital d’Enfants, CHU Consultation de génétique, 10, boulevard Maréchal de Lattre de Tassigny, BP 77908, 21079 Dijon Cedex, Francefr_FR
dc.contributor.affiliationCentre d’excellence en neuromique de l’Université de Montréal (CENUM), CHU Sainte-Justine, 3175 Côte-Ste-Catherine, salle A-733, Montréal, Québec, H3T 1C5 Canadafr_FR
dc.identifier.doi10.1051/medsci/2009253235fr_FR
dc.identifier.pmid19361385fr_FR


Fichier(s) constituant ce document

Thumbnail
Nom:
medsci2009253p235-fig1.jpg
Taille:
121.4Ko
Format:
Image JPEG
Voir/Ouvrir
Thumbnail
Nom:
medsci2009253p235-fig2.jpg
Taille:
76.34Ko
Format:
Image JPEG
Voir/Ouvrir
Thumbnail
Nom:
MS_2009_3_235.pdf
Taille:
151.4Ko
Format:
PDF
Voir/Ouvrir

Ce document figure dans la(les) collection(s) suivante(s)

Afficher la notice abrégée