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Maladies rares / Maladies fréquentes : Même combat

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Date
2011
Auteur
Frégaville-Arcas, Olivier
Cornillier, Yann
Voir/Ouvrir
2011_02_24.html (64.05Ko)
2011_02_24.pdf (2.968Mo)
Metadata
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Résumé
Le 29 février est la journée internationale des maladies rares. Ces hétérogènes touchent près d'une personne sur 20, soit trois millions de Français et trente millions d'Européens. Pourquoi maladies « rares » ? Parce que chacune d'entre elles affectant moins d'une personne sur 2 000, est tout sauf fréquente au sein d'une population. La base de données française Orphanet en recense 6 000. Elles peuvent être graves, chroniques ou évolutives, et diminuer considérablement l'espérance de vie. Souvent invalidantes, elles empêchent le patient de voir, de comprendre, d'entendre, de bouger ou, tout simplement, de respirer. Elles sont aussi dites « orphelines » car, dans un grand nombre de cas, aucun traitement n'existe, ou aucune recherche dédiée n'est en cours. La plupart du temps liées au défaut d'un mécanisme physiologique unique, elles contribuent à mieux comprendre les mécanismes complexes sous-tendant des maladies plus fréquentes, et même à éclairer certaines fonctions physiologiques fondamentales. Invisibles jusqu'à l'arrivée du « Projet génome humain » en mars1990, les maladies rares, parce qu'elles permettent de déterminer le rôle d'un gène unique, ont alors suscité une grande curiosité chez les scientifiques, qui se sont attelés à identifier les gènes en cause et à les cloner : une démarche qui a nécessité d'accéder aux familles atteintes. Et c'est bien leur intérêt scientifique et leur importance pour mieux comprendre les autres pathologies qui ont sorti les maladies rares de l'anonymat.
Pour citer ce document
Frégaville-Arcas, Olivier ; Cornillier, Yann. Maladies rares / Maladies fréquentes : Même combat. Science&Santé(Paris), 2011, N° 2, p. 24-35
URI
http://hdl.handle.net/10608/6881
Collections
  • Science&Santé N°2 février-mars 2011
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