dc.contributor.advisor | Darmon, Christophe | - |
dc.contributor.advisor | Moullier, Philippe | - |
dc.contributor.advisor | Douthe, Sandy | - |
dc.contributor.advisor | Rolling, Fabienne | - |
dc.contributor.advisor | Donnet-Kamel, Dominique | - |
dc.contributor.advisor | Aymé, Ségolène | - |
dc.contributor.advisor | Petit, Christine | - |
dc.contributor.advisor | Lévy, Nicolas | - |
dc.contributor.advisor | Sahel, José | - |
dc.contributor.advisor | Dehaut, Frédéric | - |
dc.contributor.author | Frégaville-Arcas, Olivier | - |
dc.contributor.author | Cornillier, Yann | - |
dc.contributor.editor | Inserm | fr |
dc.date.accessioned | 2017-09-14T14:42:08Z | |
dc.date.available | 2017-09-14T14:42:08Z | |
dc.date.issued | 2011 | - |
dc.identifier.citation | Frégaville-Arcas, Olivier ; Cornillier, Yann. Maladies rares / Maladies fréquentes : Même combat. Science&Santé(Paris), 2011, N° 2, p. 24-35 | - |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10608/6881 | |
dc.description.abstract | Le 29 février est la journée internationale des maladies rares. Ces hétérogènes touchent près d'une personne sur 20, soit trois millions de Français et trente millions d'Européens. Pourquoi maladies « rares » ? Parce que chacune d'entre elles affectant moins d'une personne sur 2 000, est tout sauf fréquente au sein d'une population. La base de données française Orphanet en recense 6 000. Elles peuvent être graves, chroniques ou évolutives, et diminuer considérablement l'espérance de vie. Souvent invalidantes, elles empêchent le patient de voir, de comprendre, d'entendre, de bouger ou, tout simplement, de respirer. Elles sont aussi dites « orphelines » car, dans un grand nombre de cas, aucun traitement n'existe, ou aucune recherche dédiée n'est en cours. La plupart du temps liées au défaut d'un mécanisme physiologique unique, elles contribuent à mieux comprendre les mécanismes complexes sous-tendant des maladies plus fréquentes, et même à éclairer certaines fonctions physiologiques fondamentales. Invisibles jusqu'à l'arrivée du « Projet génome humain » en mars1990, les maladies rares, parce qu'elles permettent de déterminer le rôle d'un gène unique, ont alors suscité une grande curiosité chez les scientifiques, qui se sont attelés à identifier les gènes en cause et à les cloner : une démarche qui a nécessité d'accéder aux familles atteintes. Et c'est bien leur intérêt scientifique et leur importance pour mieux comprendre les autres pathologies qui ont sorti les maladies rares de l'anonymat. | fr |
dc.description.tableofcontents | Introduction générale, p.25; Maladies orphelines, de précieux modèles d'études (Olivier Frégaville-Arcas), p.26: - Introduction; - Rétinopathies rares, un autre regard sur la DMLA; - La progéria, une autre approche du vieillissement, p.27; - Nouveau médicaments orphelins un objectif planétaire [Encadré], p.28; - Les surdités rares pour comprendre l'audition, p.30; Nicolas Lévy, médecin engagé (Olivier Frégaville-Arcas), p. 29: - Une fondation à venir [Encadré], p.30; - Maladies rares, un terreau pour les industriels [Encadré], p.31; Trois questions à Ségolène Aymé : Plans « Maladies rares », une continuité ? (Olivier Frégaville-Arcas), p.32: - Des associations de malades, moteur de la recherche [Encadré], p.32; Atlantic Bio, la fabrique à thérapies géniques (Yann Cornillier), p.33: - Généthon Bioprod, bientôt à Évry [Encadré]; - Production du vecteur médicament AAV4 [Encadré], p.34-35; - Atlantic Bio GMP, histoire d'un succès annoncé [Encadré], p.35. | fr |
dc.language.iso | fr | - |
dc.publisher | Inserm | fr |
dc.relation.ispartof | Rubrique : Grand angle | fr |
dc.relation.ispartofseries | Science & Santé | - |
dc.rights | Document en accès libre - http://www.ipubli.inserm.fr/mentions | fr |
dc.source | Science&Santé [magazine papier, ISSN : 2119-9051], 2011, N°2, p.24-35 | - |
dc.subject.mesh | Défense du patient | fr |
dc.subject.mesh | Composants de génome | fr |
dc.subject.mesh | Médicament orphelin | fr |
dc.subject.mesh | Thérapie génétique | fr |
dc.subject.mesh | Maladies rares | fr |
dc.subject.mesh | Santé publique | fr |
dc.subject.mesh | Dégénérescence maculaire | fr |
dc.subject.mesh | Biothérapie | fr |
dc.subject.mesh | Progeria | fr |
dc.subject.other | maladies rares | fr |
dc.subject.other | maladies orphelines | fr |
dc.subject.other | rétinopathies | fr |
dc.subject.other | progéria | fr |
dc.subject.other | DMLA | fr |
dc.subject.other | médicaments orphelins | fr |
dc.subject.other | surdités rares | fr |
dc.subject.other | Plan maladies rares | fr |
dc.subject.other | Orphanet | fr |
dc.subject.other | associations de malades | fr |
dc.subject.other | Généthon Bioprod | fr |
dc.subject.other | Atlantic Bio GMP | fr |
dc.subject.other | vecteur AAV4 | fr |
dc.subject.other | cellules HEK293 | fr |
dc.subject.other | gène RPE65 | fr |
dc.title | Maladies rares / Maladies fréquentes : Même combat | fr |
dc.type | Article | fr |