Cils et kystes rénaux

Abstract

Les avancées en génomique et en bio-informatique, ainsi que la création d’organismes modèles, ont permis d’identifier de nombreux gènes associés à la formation de kystes rénaux. Même si ces gènes ne sont pas obligatoirement liés aux ciliopathies, de nombreuses connexions ont été identifiées entre les maladies kystiques du rein et les fonctions du cil primaire. En effet, les gènes associés aux kystes rénaux codent pour des protéines qui sont localisées au niveau du cil lui-même ou au niveau du corps basal, ou encore qui régulent l’expression et la localisation de protéines ciliaires. Le but de cet article est de décrire les multiples processus cellulaires qui, lorsqu’ils sont dérégulés, peuvent conduire à l’apparition de kystes rénaux : modifications de la prolifération ou de la polarité cellulaires, altérations des voies de signalisation impliquées dans le développement embryonnaire rénal. Afin d’éclairer le rôle du cil primaire dans la formation de kystes rénaux, je discuterai plusieurs études qui ont caractérisé la fonction des gènes ciliaires et du cil dans les reins de différents organismes modèles.

Advances in genomics, bioinformatics and the creation of model organisms have identified many genes associated with polycystic kidney diseases. Historically, these genes were not necessarily associated with ciliopathies, but it appeared that many connections can be made between the cystic kidney disease and function of the primary cilium. Indeed, the proteins encoded by these genes are localized to the cilium itself, to the basal body or are known to regulate the expression and localization of ciliary proteins. The goal of this article is to describe the multiple cellular processes that may lead to the development of renal cysts if they are deregulated. These include changes in proliferation rate, cell polarity or signaling pathways involved in embryonic kidney development. To highlight the role of the primary cilium in cystogenesis, I will discuss several studies investigating the function of ciliary genes and cilia in the kidneys of different model organisms.