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Une cause inhabituelle d’hyperCKémie

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Date
2016
Auteur
Modrego, Pedro J.
Gazulla, José
Cobo, Ana-Maria
Andoni Urtizberea, J.
Voir/Ouvrir
MS_2016_HS02_12.pdf (590.9Ko)
MS_2016_HS02_12.html (22.27Ko)
Metadata
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Résumé
Les élévations du taux de créatine-phospho-kinase (CPK), ou hyperCKémies, constituent le lot quotidien de nombreux myologues. Leur grande diversité étiologique rend les choses difficiles en pratique clinique, plus encore lorsque l’hyperCKémie est isolée. Mis à part les élévations transitoires liées à certaines circonstances facilement identifiables (naissance, traumatisme, exercice musculaire extrême, exposition aux statines) ou certains facteurs ethniques, de nombreuses maladies neuromusculaires peuvent en être à l’origine. Il s’agit en premier lieu des dystrophies musculaires progressives et des myopathies métaboliques (glycogénoses surtout). Les progrès obtenus dans l’identification des causes des hyperCKémies ont sensiblement progressé ces dernières années grâce, notamment, à l’utilisation plus large du NGS. Dans l’observation ci-dessous, l’accent est mis sur une cause rare d’hyperCKémie pour laquelle un marqueur érythrocytaire simple permet d’évoquer le diagnostic.
Pour citer ce document
Modrego, Pedro J. ; Gazulla, José ; Cobo, Ana-Maria ; Andoni Urtizberea, J. ; Une cause inhabituelle d’hyperCKémie, Med Sci (Paris), , Vol. 32, N° HS ; p. 12-13 ; DOI : 10.1051/medsci/201632s204
URI
http://hdl.handle.net/10608/9046
Collections
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