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Orientation diagnostique d’un cas de « Rigid spine » familial par IRM musculaire corps entier

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Date
2016
Auteur
Cavassa, Eliana
Tordjman, Mickael
Ferreiro, Ana
Carlier, Robert
Quijano-Roy, Susana
Voir/Ouvrir
MS_2016_HS02_14.pdf (2.295Mo)
MS_2016_HS02_14.html (23.30Ko)
Metadata
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Résumé
La maladie de Pompe est une maladie lysosomale avec atteinte musculaire prédominante. On distingue la forme sévère du nourrisson avec troubles cardiaques des formes tardives de l’enfant, de l’adolescent et de l’adulte qui n’ont en général pas de manifestations cardiaques. L’association d’une maladie de Pompe et d’un « rigid spine » a été occasionnellement rapportée. Plusieurs profils ont été décrits. La présentation la plus fréquente est un déficit des muscles des ceintures et du diaphragme. Une scoliose est rapportée dans un tiers des patients, mais seulement 15 % associent une raideur spinale. L’atteinte extra-musculaire, en particulier des symptômes cardio-cérébrovasculaires sont observés dans un tiers des patients. L’observation rapportée ici présente un tableau de myopathie avec un phénotype typique de raideur spinale sélective, associé à une augmentation modérée des enzymes musculaires, des signes myopathiques à la biopsie, et une atteinte cardiaque.
Pour citer ce document
Cavassa, Eliana ; Tordjman, Mickael ; Ferreiro, Ana ; Carlier, Robert ; Quijano-Roy, Susana ; Orientation diagnostique d’un cas de « Rigid spine » familial par IRM musculaire corps entier, Med Sci (Paris), , Vol. 32, N° HS ; p. 14-16 ; DOI : 10.1051/medsci/201632s205
URI
http://hdl.handle.net/10608/9047
Collections
  • MS 2016 Hors Série 2
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