Orientation diagnostique d’un cas de « Rigid spine » familial par IRM musculaire corps entier

Abstract

La maladie de Pompe est une maladie lysosomale avec atteinte musculaire prédominante. On distingue la forme sévère du nourrisson avec troubles cardiaques des formes tardives de l’enfant, de l’adolescent et de l’adulte qui n’ont en général pas de manifestations cardiaques. L’association d’une maladie de Pompe et d’un « rigid spine » a été occasionnellement rapportée. Plusieurs profils ont été décrits. La présentation la plus fréquente est un déficit des muscles des ceintures et du diaphragme. Une scoliose est rapportée dans un tiers des patients, mais seulement 15 % associent une raideur spinale. L’atteinte extra-musculaire, en particulier des symptômes cardio-cérébrovasculaires sont observés dans un tiers des patients. L’observation rapportée ici présente un tableau de myopathie avec un phénotype typique de raideur spinale sélective, associé à une augmentation modérée des enzymes musculaires, des signes myopathiques à la biopsie, et une atteinte cardiaque.