Parcourir médecine/sciences 2018 vol.34 par auteur "Urtizberea, J. Andoni"
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Combien de patients atteints de SMA en France ?
Urtizberea, J. Andoni; Daidj, Ferroudja (EDP Sciences, 2018)L’épidémiologie des amyotrophies spinales infantiles (ASI ou SMA pour spinal muscular atrophy) reste à faire en France. Bien qu’appartenant aux maladies rares, elle n’en est pas moins fréquente parmi les maladies génétiques ... -
Vers une harmonisation du diagnostic par séquençage haut débit des maladies neuromusculaires : Actions de la sous-commission Génétique Moléculaire de Filnemus
Perrin, Aurélien; Latour, Philippe; Procaccio, Vincent; Jardel, Claude; Cérino, Mathieu; Bonne, Gisèle; Salort-Campana, Emmanuelle; Urtizberea, J. Andoni; Pouget, Jean; Krahn, Martin; Cossée, Mireille (EDP Sciences, 2018)