Génétique des dégénérescences maculaires.

Date
1998Auteur
Kaplan, J
Rozet, JM
Gerber, S
Souied, É
Perrault, I
Ducroq, D
Munnich, A
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Metadata
Afficher la notice complèteRésumé
Les dégénérescences maculaires sont des affections dégénératives
de la région centrale de la rétine, associant des
anomalies primaires de l’épithélium pigmentaire et de la
rétine sensorielle avec, dans la majorité des cas, une accumulation
de matériel phospholipidique sous la forme de
dépôts visibles au niveau de l’épithélium pigmentaire du
pôle postérieur de la rétine. Ces lésions entraînent une
atrophie progressive de l’épithélium pigmentaire central
avec, par voie de conséquence, une atteinte des cônes localisés
à cet endroit et, à terme, une diminution très sévère de
l’acuité visuelle. Il s’agit d’affections héréditaires autosomiques,
dominantes ou récessives, pour lesquelles de très
grands progrès ont été effectués au cours de ces dernières
années grâce à l’identification des gènes responsables. Ces
travaux permettent une meilleure connaissance de la physiopathogénie
de ces affections et ouvrent la voie vers
l’étude de maladies de la personne âgée, longtemps considérées
comme un simple reflet du vieillissement rétinien. The term of macular dystrophies is usually applied to a group of inherited macular affections, primarily originating from a diffuse abnormality of the pigment epithelium and causing visible changes of the macular area and of the posterior pole of the retina. These diseases are always progressive and usually lead to decreased visual acuity more or less late in life. All these conditions are transmitted as autosomal dominant or recessive traits. Tremendous progress has occurred during the last decade in the identification of the causal disease genes. This has promoted better comprehension of the physiopathogeny of these diseases, may facilitate earlier diagnosis and may permit presymptomatic screening of high-risk individuals especially in the age-related macular degenerations which represent the most common cause of visual impairment in the elderly.
Pour citer ce document
Kaplan, J ; Rozet, JM ; Gerber, S ; Souied, E ; Perrault, I ; Ducroq, D ; Munnich, A, Génétique des dégénérescences maculaires., Med Sci (Paris), 1998, Vol. 14, N° 12; p.1329-36