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Génétique des dégénérescences maculaires.

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Date
1998
Auteur
Kaplan, J
Rozet, JM
Gerber, S
Souied, É
Perrault, I
Ducroq, D
Munnich, A
Voir/Ouvrir
MS_1998_12_1329.pdf (337.5Ko)
Metadata
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Résumé
Les dégénérescences maculaires sont des affections dégénératives de la région centrale de la rétine, associant des anomalies primaires de l’épithélium pigmentaire et de la rétine sensorielle avec, dans la majorité des cas, une accumulation de matériel phospholipidique sous la forme de dépôts visibles au niveau de l’épithélium pigmentaire du pôle postérieur de la rétine. Ces lésions entraînent une atrophie progressive de l’épithélium pigmentaire central avec, par voie de conséquence, une atteinte des cônes localisés à cet endroit et, à terme, une diminution très sévère de l’acuité visuelle. Il s’agit d’affections héréditaires autosomiques, dominantes ou récessives, pour lesquelles de très grands progrès ont été effectués au cours de ces dernières années grâce à l’identification des gènes responsables. Ces travaux permettent une meilleure connaissance de la physiopathogénie de ces affections et ouvrent la voie vers l’étude de maladies de la personne âgée, longtemps considérées comme un simple reflet du vieillissement rétinien.
 
The term of macular dystrophies is usually applied to a group of inherited macular affections, primarily originating from a diffuse abnormality of the pigment epithelium and causing visible changes of the macular area and of the posterior pole of the retina. These diseases are always progressive and usually lead to decreased visual acuity more or less late in life. All these conditions are transmitted as autosomal dominant or recessive traits. Tremendous progress has occurred during the last decade in the identification of the causal disease genes. This has promoted better comprehension of the physiopathogeny of these diseases, may facilitate earlier diagnosis and may permit presymptomatic screening of high-risk individuals especially in the age-related macular degenerations which represent the most common cause of visual impairment in the elderly.
 
Pour citer ce document
Kaplan, J ; Rozet, JM ; Gerber, S ; Souied, E ; Perrault, I ; Ducroq, D ; Munnich, A, Génétique des dégénérescences maculaires., Med Sci (Paris), 1998, Vol. 14, N° 12; p.1329-36
URI
http://hdl.handle.net/10608/971
Collections
  • MS 1998 num. 12
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