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dc.contributor.authorUrtizberea, J. Andoni-
dc.contributor.authorDaidj, Ferroudja-
dc.date.accessioned2019-11-05T12:50:49Z
dc.date.available2019-11-05T12:50:49Z
dc.date.issued2018
dc.identifier.citationUrtizberea, J. Andoni ; Daidj, Ferroudja ; Combien de patients atteints de SMA en France ?, Med Sci (Paris), , Vol. 34, N° HS ; p. 32-34 ; DOI : 10.1051/medsci/201834s209
dc.identifier.issn1958-5381
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10608/9969
dc.description.abstractL’épidémiologie des amyotrophies spinales infantiles (ASI ou SMA pour spinal muscular atrophy) reste à faire en France. Bien qu’appartenant aux maladies rares, elle n’en est pas moins fréquente parmi les maladies génétiques de l’enfant. En l’absence d’un registre ou d’une banque de données vraiment opérationnels, les différents acteurs concernés par la SMA sont condamnés à se référer aux seules données de la littérature internationale. À l’heure où le comptage des individus pouvant potentiellement bénéficier de thérapies innovantes comme le nusinersen devient un enjeu crucial, notamment pour les autorités de santé, la filière de santé neuromusculaire Filnemus a pris l’initiative de contribuer à cet inventaire, à l’aide de son réseau de centres de compétence et de référence. À cet effet, deux enquêtes, de portée et de méthodologie distinctes, ont été réalisées ces derniers mois.fr
dc.language.isofr
dc.publisherEDP Sciences
dc.relation.ispartofMise au point
dc.rightsArticle en libre accèsfr
dc.rightsMédecine/Sciences - Inserm - SRMSfr
dc.sourceM/S. Médecine sciences [ISSN papier : 0767-0974 ; ISSN numérique : 1958-5381], , Vol. 34, N° HS; p. 32-34
dc.titleCombien de patients atteints de SMA en France ?fr
dc.title.alternativeSMA in France, how many patients ?en
dc.typeArticle
dc.contributor.affiliationChargé de mission Filnemus, CHU La Timone, Marseille, France
dc.contributor.affiliationCentre de Référence neuromusculaire, Paris-Île de France, Nord, Est, Paris, France
dc.identifier.doi10.1051/medsci/201834s209


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