Parcourir par sujet "Malformations multiples"
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ADN hélicases et maladies associées
(EDK, 2006)Les hélicases sont des moteurs moléculaires utilisant l’énergie libérée par l’hydrolyse de l’ATP pour catalyser le remodelage des acides nucléiques, et notamment le déroulement de molécules d’ARN ou d’ADN double brin. De ... -
Gène NSD1 et macrosomies congénitales
(EDK, 2004) -
Génétique moléculaire de MTHFR : Les polymorphismes ne sont pas tous bénins
(EDK, 2007)Les polymorphismes génétiques résultent de mutations communes habituellement ignorées par beaucoup de chercheurs car elles sont souvent bénignes.Toutefois, certains polymorphismes ne sont pas sans conséquence sur la santé, ... -
Lamines A et syndromes progéroïdes : Une farnésylation persistante aux conséquences dramatiques
(EDK, 2008)Les Lamines sont des éléments indispensables de la matrice nucléaire qui participent notamment, au sein de la lamina nucléaire, au maintien de l’intégrité structurale du noyau. La progéria typique de Hutchinson-Gilford ... -
Une souris peut-elle fabriquer un pancréas d’éléphant ?
(EDK, 2010)