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Définition : Emplacement défini et invariable sur un chromosome (ou) Fragment de génome situé sur un emplacement précis d'un chromosome
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Tests génétiques : questions scientifiques, médicales et sociétales
(Les éditions Inserm, 2008)À la demande de la Cnamts, l’Inserm a réalisé une expertise collective qui analyse les données scientifiques, médicales, éthiques, économiques, juridiques associées aux tests génétiques. Une large place est faite aux ... -
L’hétérochromatine constitutive dans tous ses états
(EDK, 2008)Les centromères, lieu d’assemblage des kinétochores, sont cruciaux pour la ségrégation des chromosomes lors de la mitose et de la méiose. Leur altération peut conduire à l’aneuploïdie, une anomalie génétique très fréquemment ... -
Maladies multifactorielles : un cauchemar pour le généticien
(EDK, 2005)Les maladies communes ont tendance à être familiales, mais cette répartition ne suit pas, dans la plupart des cas, les lois de Mendel. Ainsi, alors qu’elles ont un mode héréditaire monogénique dans une faible proportion ... -
Épigénétique et développement : l’empreinte parentale
(EDK, 2005)Dans la nature, certaines espèces, animales comme végétales, se reproduisent par parthénogenèse,c’est-à-dire uniquement à partir du gamète femelle, sans participation du gamète mâle. Chez les mammifères, la parthénogenèse ... -
Récents progrès dans l’étiopathogénie de la scoliose idiopathique de l’adolescent et nouveaux concepts moléculaires
(EDK, 2007)La scoliose est la déformation la plus fréquente en orthopédie pédiatrique. Elle survient principalement à l’adolescence affectant les filles en plus grand nombre et avec le plus de sévérité. Nos travaux ont mis en évidence ... -
MicroARN et physiopathologie intestinale
(EDK, 2007)Les microARN (miARN) constituent une classe de petits ARN non codants d’environ 20 nucléotides qui contrôlent négativement l’expression d’ARN messagers cibles. Les eucaryotes multicellulaires utilisent les miARN pour ... -
Transgenèse animale et humanisation des anticorps : Des souris pour des hommes
(EDK, 2009)L’une des principales limitations de l’utilisation initiale des anticorps monoclonaux d’origine murine en thérapeutique était leur immunogénicité, entraînant leur neutralisation. Depuis, de nombreuses voies de recherche ... -
Rôle du locus H19 dans le placenta
(Éditions EDK/Groupe EDP Sciences, 2013) -
Neurobiologie du trouble déficit de l’attention/ hyperactivité
(EDK, 2010)Le trouble déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH) est une affection fréquente, associée à des difficultés de fonctionnement psychosocial durables et à une morbidité psychiatrique élevée. Le TDAH est un syndrome ... -
Infections à Clostridium difficile
(EDK, 2010)Clostridium difficile est un bacille à Gram positif anaérobie, sporulé, responsable de 15 à 25 % des diarrhées post-antibiotiques et de plus de 95 % des cas de colites pseudo-membraneuses. Les principaux facteurs de risque ... -
Le criblage de fragments : Une voie prometteuse pour la conception de médicaments
(Éditions EDK, Groupe EDP Sciences, 2015)Le criblage de molécules fragments a obtenu un succès incontestable ces dix dernières années pour la conception de médicaments et apparaît aujourd’hui comme une des voies incontournables pour générer des candidats dans le ... -
Le répertoire B humain: expression normale et pathologique.
(John Libbey Eurotext, Montrouge, 1995) -
Les systèmes non spécifiques
(John Libbey Eurotext, Montrouge, 1990) -
Genatlas : une banque sur la carte de l'homme de données des genes
(John Libbey Eurotext, Montrouge, 1991) -
Les craniosynostoses revues et corrigées par la génétique moléculaire, ou l'irrésistible ascension des récepteurs de facteurs de croissance.
(John Libbey Eurotext, Montrouge, 1995) -
Déficiences intellectuelles
(EDP Sciences, 2016)La « déficience intellectuelle » est définie par un déficit de l’intelligence et des limitations du fonctionnement adaptatif apparaissant avant l’âge adulte. La situation de handicap qui peut en résulter ne dépend pas ...