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La dystrophie musculaire des ceintures de type R9 liée au gène FKRP : État des lieux et perspectives thérapeutiques
(EDP Sciences, 2020)
Les mutations du gène
FKRP
codant la fukutin-related protein (FKRP) sont à l’origine d’un large éventail de myopathies allant de formes sévères de dystrophies musculaires ...
Les sarcoglycanopathies : État des lieux et perspectives thérapeutiques
(EDP Sciences, 2020)
Les sarcoglycanopathies font partie des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) autosomiques récessives et représentent la troisième cause la plus fréquente d’entre elles. Elles sont consécutives à un déficit d’un des ...
Calpaïnopathies : État des lieux et perspectives thérapeutiques
(EDP Sciences, 2020)
Les calpaïnopathies sont des dystrophies musculaires des ceintures héréditaires, le plus souvent avec une transmission autosomique récessive (AR). Des formes autosomiques dominantes (AD) de présentation moins sévère sont ...
La dégénérescence maculaire liée à l’âge: La piste du fer
(EDP Sciences, 2020)
En raison de l’intense activité physiologique de la fonction visuelle, l’homéostasie du fer dans la rétine y est contrôlée localement. Sous l’effet de sa dérégulation (qui a des origines génétiques, environnementales, ou ...
La thérapie génique des rétinites pigmentaires héréditaires
(EDP Sciences, 2020)
Les rétinites pigmentaires, ou dystrophies rétiniennes héréditaires, sont des
maladies dégénératives cécitantes d’origine génétique. La thérapie génique est
une approche révolutionnaire ...
Nouvelle approche thérapeutique pour les rétinites pigmentaires : La transplantation de photorécepteurs dérivés de cellules souches
(EDP Sciences, 2020)
Dans les maladies dégénératives de la rétine affectant les photorécepteurs, la transplantation de cellules permettant la restauration de la vision est aujourd’hui envisagée. La dernière décennie a vu des progrès remarquables ...
Les organoïdes de rétine : Un nouvel outil pour comprendre et traiter les maladies rétiniennes
(EDP Sciences, 2020)
Les organoïdes de rétine dérivés de cellules souches pluripotentes représentent une avancée importante pour l’étude du développement de la rétine et offrent de nouvelles possibilités pour l’étude des maladies associées ...
Restauration de la vision: Science-fiction ou réalité ?
(EDP Sciences, 2020)
Les prothèses visuelles ont pour objet de redonner une vision utile aux patients devenus aveugles. Cette vision utile doit leur permettre de retrouver une autonomie dans la société pour leurs déplacements, la reconnaissance ...
Rétinopathie du prématuré : de la prévention au traitement
(EDP Sciences, 2020)
La rétinopathie du prématuré (ROP) est la principale cause évitable de cécité infantile. Son incidence augmente avec la survie de nouveau-nés extrêmement prématurés. La ROP est une pathologie multi-factorielle du développement ...
Les anti-TNF-α pour le traitement des uvéites non infectieuses
(EDP Sciences, 2020)
Les molécules anti-TNF-α administrés par voie générale ont été approuvés récemment pour le traitement des uvéites non inflammatoires, élargissant l’arsenal thérapeutique dans le traitement de ces pathologies responsables ...