Les lymphomes T cutanés sont liés à l’accumulation, dans la peau, de lymphocytes T matures mémoires à tropisme cutané. La forme la plus fréquente est le mycosis fongoïde, le syndrome de Sézary représentant la forme disséminée ...

Des mutations dans les gènes FANC sont responsables de l’anémie de Fanconi (AF), une maladie génétique de phénotype complexe incluant une pancytopénie, des malformations congénitales et une prédisposition élevée au cancer. ...

Recently, a systematic (but limited) search for rare variants implicated in adult height, a highly polygenic trait, has uncovered a number of new variants for which the effect size is inversely correlated with the minor ...

L’inactivation du chromosome X (ICX) constitue un excellent modèle d’étude de la mise en place de marques épigénétiques au cours du développement embryonnaire. C’est un processus essentiel chez les mammifères femelles car ...

Nous avons mené une étude qualitative par entretiens individuels et collectifs ( focus groups ) auprès de jeunes (de 16 à 25 ans) touchés par une anomalie chromosomique (trisomie ...