JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.
  • Nos collections

    • Rapports d'expertise collectiveLes Cahiers du Comité pour l'histoire de l'InsermArchives et patrimoine numériqueRevue médecine/sciencesInserm magazineLes Dossiers Sciences et société
  • Parcourir

    • Tout iPubliCommunautés & CollectionsPar date de publicationAuteursTitresSujetsCette collectionPar date de publicationAuteursTitresSujets
  • Mon compte

    • Ouvrir une session
  • Rapport d'activité

    • Publications les plus consultéesStatistiques par paysAuteurs les plus consultés
  • Lexique iPubli

  Accueil iPubli 
  •   Accueil iPubli
  • Revue médecine/sciences
  • médecine/sciences 2013
  • MS 2013 num. 02
  • Voir le document
  •   Accueil iPubli
  • Revue médecine/sciences
  • médecine/sciences 2013
  • MS 2013 num. 02
  • Voir le document
Ecoutez
Lexique de ce document Lexique de ce document
TermeDéfinition

En savoir plus

  • Bref historique
  • Site de l'éditeur EDP Sciences

Pharmacogénétique de l’épilepsie : Science ou fiction ?

Thumbnail
Date
2013
Auteur
Depondt, Chantal
Voir/Ouvrir
MS_2013_02_189.pdf (734.4Ko)
MS_2013_02_189.html (57.93Ko)
Metadata
Afficher la notice complète
Résumé
La pharmacogénétique étudie la manière dont les facteurs génétiques influent sur les réactions de l’organisme aux prises de médicaments. De nombreuses études de gènes candidats en pharmacogénétique de l’épilepsie ont été publiées mais, à l’heure actuelle, seulement deux associations ont été validées : l’association des allèles *2 et *3 du gène CYP2C9 avec le métabolisme de la phénytoïne, et l’association entre HLA-B*1502 et les effets secondaires cutanés graves liés au traitement par la carbamazépine. De nouvelles technologies, telles que le criblage du génome entier et le séquençage de nouvelle génération, devraient mener à l’identification d’autres biomarqueurs génétiques. Les bénéfices potentiels de la pharmacogénétique de l’épilepsie sont multiples : rationalisation du traitement de l’épilepsie, ciblage des essais cliniques et, à terme, contribution au développement de nouveaux antiépileptiques. Au final, la pharmacogénétique devrait améliorer la qualité de vie des millions de patients atteints d’épilepsie.
 
Pharmacogenetics (PGX) is the study of how genetic variants influence individual responses to drugs. Although numerous candidate gene studies in epilepsy PGX have been published, to date only two validated associations exist: the association of the *2 and *3 alleles of CYP2C9 with phenytoin metabolism and the association of HLA-B*1502 with serious hypersensitivity reactions to carbamazepine. The advent of novel technologies such as genomewide association studies and next generation sequencing will likely lead to the identification of additional genetic biomarkers. The potential benefits of epilepsy PGX are multiple: epilepsy treatment in individual patients would become more rationalized, clinical trials could be stratified according to patients’ genetic profiles and novel therapeutic pathways may be uncovered. Ultimately, it is hoped that PGX will improve the quality of life for people suffering from epilepsy worldwide.
 
Pour citer ce document
Depondt, Chantal ; Pharmacogénétique de l’épilepsie : Science ou fiction ?, Med Sci (Paris), 2013, Vol. 29, N° 2 ; p. 189-193 ; DOI : 10.1051/medsci/2013292017
URI
http://hdl.handle.net/10608/8063
Collections
  • MS 2013 num. 02
Recherche avancée

Nos collections

Rapports d'expertise collectiveLes Cahiers du Comité pour l'histoire de l'InsermArchives et patrimoine numériqueRevue médecine/sciencesInserm magazineLes Dossiers Sciences et société

Parcourir

Tout iPubliCommunautés & CollectionsPar date de publicationAuteursTitresSujetsCette collectionPar date de publicationAuteursTitresSujets

Mon compte

Ouvrir une session

Rapport d'activité

Publications les plus consultéesStatistiques par paysAuteurs les plus consultés
Lexique iPubli
 
Sites du DSO (département Science Ouverte) :
  • Insermbiblio
  • MeSH bilingue
  • HAL-Inserm
Nos partenaires :
  • Service des archives de l'Inserm
  • Délégation Régionale Inserm Auvergne Rhône Alpes
Contact | Mentions légales | A propos | Accessibilité (non conforme)
Institut national de la santé et de la recherche médicale - 101, rue de Tolbiac | 75654 Paris Cedex 13
 

 

 
Sites du DSO (département Science Ouverte) :
  • Insermbiblio
  • MeSH bilingue
  • HAL-Inserm
Nos partenaires :
  • Service des archives de l'Inserm
  • Délégation Régionale Inserm Auvergne Rhône Alpes
Contact | Mentions légales | A propos | Accessibilité (non conforme)
Institut national de la santé et de la recherche médicale - 101, rue de Tolbiac | 75654 Paris Cedex 13